Séquencer pour espérer : appel au forum.

Le 06 décembre 2017 à 11:49:27 Geant-Royale a écrit :

Le 06 décembre 2017 à 11:33:56 PetitPeep a écrit :

Le 06 décembre 2017 à 11:15:39 Geant-Royale a écrit :
PetitPeep Ma grande soeur a aussi la beta thalassemie, et je veux pas que mes petits frères et soeurs (qui ont entre 13 et 3 ans) font une greffe. Et non j'ai pas fait de saigné mais bmg c'est pas ce truc de merde qui consiste à te faire saigner pour "purifier" le sang ?

Car si c'est ça en fait ça fait plus de mal qu'autre chose + placebo.

EDIT : merci mon khey

Désolé pour toi et ta soeur. Je peux comprendre en effet et tu as déjà fais un typage pour essayer de voir s'il y'avait une compatibilité sur le fichier européen ?

Non les saignées sont utilisées pour baisser le fer justement. Je sais que c'est utilisé sur beaucoup de malade qui sont régulièrement transfusé. Peut-être que du fait de l'anémie c'est pas possible ? J'en ai jamais fais non plus.

http://sante-medecine.journaldesfemmes.com/faq/5886-saignees-phlebotomie

Comme tu l'a dit vu que j'ai une anémie c'est à double tranchant pour moi.

Et c'est ça la merde avec cette maladie : chaque décision à des conséquences. Augmenter la fréquence des transfusions = être moins fatigué mais avoir plus de fer. L'inverse tu t'en doute : Ton taux de ferritine baisse mais mdr les fins de période avant la prochaine transfusion t'es dans le même état qu'un cancéreux en phase terminal.

Et nan j'ai pas fait de typage + vu les malheurs que j'ai eu durant toute mon existence (btw la thalassemie c'est presque rien à côté de ce que j'ai) je ne veux pas tenter.

Comme toute chose y'a des pour et des contres
Je sais ce que c'est d'avoir 8Hg, bon courage khey

Tu connais tes maux et t'es seul décideur
J'étais pas rassuré à l'idée d'être allogreffé mais ça, ça c'est bien passé.

Le 06 décembre 2017 à 11:50:48 GretchenBerg a écrit :
Ça sent tellement mais tellement fort le fake, et je me trompe rarement sur ce genre de choses.
Je pensais pas que les gens de ce forum se faisaient avoir si facilement...
Puis le tipee au nom de "Don du sang" pour faire plus crédible, c'est pas sérieux...

Les arnaques médicales sur internet à base de "sové moi jé 1 maladi 1curable il me fo 1milion deuro kar on peu me soigné kau zetazunis" sont un bon filon et n'ont pas fini d'exister.

C'est clair, surtout que tout ça c'est souvent remboursé par la Sécu. Un classique des forums communautaires.
Bien noyer le lecteur d'informations que personne va lire, une maladie bien inconnue

Je veux bien croire à son histoire mais y a tellement peu de preuves que ça manque de crédibilité. C'est le minimum pour pouvoir se faire épingler sur un forum, ou alors c'est un scam organisé à l'insu de la modération.

Et commencez pas à faire les white knight parce que ça serait une maladie grave : N'importe qui peut s'inventer une vie sur Internet, et c'est à l'auteur de fournir des preuves tangibles.

Le 06 décembre 2017 à 12:00:31 Jysix- a écrit :

Le 06 décembre 2017 à 11:50:48 GretchenBerg a écrit :
Ça sent tellement mais tellement fort le fake, et je me trompe rarement sur ce genre de choses.
Je pensais pas que les gens de ce forum se faisaient avoir si facilement...
Puis le tipee au nom de "Don du sang" pour faire plus crédible, c'est pas sérieux...

Les arnaques médicales sur internet à base de "sové moi jé 1 maladi 1curable il me fo 1milion deuro kar on peu me soigné kau zetazunis" sont un bon filon et n'ont pas fini d'exister.

C'est clair, surtout que tout ça c'est souvent remboursé par la Sécu. Un classique des forums communautaires.
Bien noyer le lecteur d'informations que personne va lire, une maladie bien inconnue

Je veux bien croire à son histoire mais y a tellement peu de preuves que ça manque de crédibilité. C'est le minimum pour pouvoir se faire épingler sur un forum, ou alors c'est un scam organisé à l'insu de la modération.

Et commencez pas à faire les white knight parce que ça serait une maladie grave : N'importe qui peut s'inventer une vie sur Internet, et c'est à l'auteur de fournir des preuves tangibles.

Oui voilà, je trouve que c'est louche vu comme ça... Car c'est vrai que la Sécu rembourse en général.
Et puis 1000€, si sa maladie est véridique, sa famille devrait les trouver... Sinon il y a des associations qui peuvent aider aussi. Mais il leur faut des justificatifs.
Je suis désolée de douter tant mais j'ai connu une fille sur facebook qui s'était inventé une leucémie et tout le monde y a cru car elle entrait beaucoup dans les détails quand elle décrivait sa maladie.
Mais pareil, je veux bien croire à son histoire (et je suis désolée pour l'auteur si c'est vrai), mais ça manque de preuves vu comme ça.
J'espère que les modérateurs ont eu les preuves avant d'épingler !

L'auteur puis-je contacter ton hôpital afin d'en apprendre davantage sur ta maladie et leur politique de fonctionnement qui m'intrigue ?

Merci d'avance.

Salut à tous,

je vous répond dans la foulée.
Par contre, ça devient un peu chiant de lire toujours les mêmes accusations alors que j'ai tout expliqué et apporté suffisamment de preuves.

Je dois recevoir aujourd'hui le kit d'analyse, je vous prendrai des photos avec à côté mon analyse de la mucoviscidose si vous voulez et un compte rendu.

Courage l'auteur et l'autre qui souffre du même problème avec Jax en signature

Ça doit pas être facile tous les jours. Sincèrement courage kheys
J'essaierai de donner ce soir, je suis au taff là

Hounie[BANS] et Seodus : merci à vous les khey pour vos gentils messages.

Et avant de répondre aux demandes et accusations, un grand merci aux khey qui ont donné durant la nuit évidemment, je vois que la cagnotte a encore augmentée, c'est super !

Je prendrai une photo à réception du kit, DHL me dit fin d'après-midi/journée en théorie.

Le 06 décembre 2017 à 09:46:11 Sybillin a écrit :
Electrophorese de hémoglobine si suspicion de thalassemie ?

Ca fait penser aussi a une drepanocytose quand tu décris tes crises mais tu n'as pas se douleur et tu ne dois pas être noir donc bon....

Bon courage en espérant que tu trouves les réponses a cette question qui te taraude tant. L'errance diagnostique est difficile a vivre surtout quand elle dure une vie..

Tu as conscience que potentiellement même si tu as un diagnostic, il n'y a pas forcément de traitement ?

Je me retrouve totalement dans les symptômes d'une drépanocytose, et même plus que la thalassémie limite ... j'ai des douleurs si évidemment, mais c'est très migrant, et j'ai des crises avec ou sans. Les pires sont celles ou j'ai la rate qui augmentent ou le foie, des inflammations diverses et ou je deviens tout pâle. C'est la ou je fais des malaises et ou mon sang fait de la merde, comme empoisonné.

Sinon, je suis conscient pour les traitements mais je vis déjà de la sorte depuis x années... il y a au moins des moyens de soulager et de gestion. Puis l'épigénétique avance. Je remarque quand même que mes crises sont moindres selon l'environnement auquel je suis soumis et mon alimentation.

Et non, je n'ai pas eu d'électrophorèse de l'hémoglobine, une fois encore, la thalassémie est évoquée suite au balayage partiel de mon génome mais avant ça et majoritairement, les médecins étaient sur des pistes plus métaboliques/congénitales/orphelines sans lien avec le sang.

Le 06 décembre 2017 à 10:35:51 Dimorphisme a écrit :
J'ai abusé sur le prix, mais c'est bien 3 milliards le premier séquençage et 13 ans de boulot.

Tout à fait ! Et la chute du coût n'est qu'un commencement avec l'avancée chez Illumina.
D'ailleurs le labo chez qui j'envoie casse un peu les prix car ils disposent de l'un des derniers appareils si je ne dis pas de conneries.

Le 06 décembre 2017 à 11:00:27 Geant-Royale a écrit :
Félicitation l'OP, tu a la même maladie que moi : la beta thalassemie.

Merveilleuse maladie tu ne trouve pas ?

Tu peux la soigner par une greffe de la moelle osseuse mais si ton corps veut te faire chier, il va tout rejeter et ton corps va exploser de l'intérieur.

Tu veux rien faire ? Le manque d'hémoglobine va mettre en position off tout tes organes en plus d'avoir la même endurance que l'homme le plus gros du monde vu qu'il n'y a pas de globule rouge donc pas d'oxygénation. T'as plus d'appétit, t'as la tension d'un étchopien, le moindre effort tu t'écroule comme si t'avais jamais fait de sport de ta vie. T'es tout pâle aussi.

Après y'a les transfusions (ce que je fais depuis tout petit) mais un nouveau poison apparaît : le fer. Car le sang contient énormément de fer malgré les traitements, et m'sieu ferritine va faire la fête à ta rate, tes os, ton foie et ton cœur. T'as un retard de croissance de ouf, je fais 1m60 pour 55kg (19 ans).

Après y'a le Déférasirox, aka le traitement contre la ferritine. Le corps ne disposant pas de moyen naturel de rejeter le fer, faut que t'utilise ça. Là ça pète tes os, ta vue, et tes dents jaunisse avec une grosse plaque dentaire comme si tu bouffais de la merde 3 fois par jour. Si ton taux de ferririne est trop élevé, tu devra te faire injecter 3x par semaine en sous cutané du déferasirox en plus de tes comprimés de base.

C'est pas beau ça

Bon courage à toi pour le génome mon khey, j'ai pas cette chance malheureusement.

Et mes autres kheys n'hésitez pas à donner

Salut khey !

Merci pour ce retour.
Mais attention, pas de confirmation "officielle" pour l'instant dans mon cas, ça peut être une variante ou une forme particulière voir une pathologie plus reliée à l'ATP ou métabolique, mais dont la thalassémie fait partie en quelque sorte. ( c'est un peu la tendance selon moi )

Par contre, ce que tu évoques me parle grandement.
Avant de faire tes transfusions, ton fer et ferritine étaient comment ? Valeurs basses/normales ou déjà hautes ? Tu as la version hardcore toi à devoir te faire transfuser régulièrement du coup...

Concernant le génome, tu n'en a pas besoin si on sait à coup sur que tu es atteint de cela. Pour ma part, trop d'ambiguité même dans les résultats sanguins. ( ah et j'en profite, tu tapes des crises avec des démangeaisons et des boutons rouges de partout quand le sang déconne ? )

Courage à toi l'ami !!

Le 06 décembre 2017 à 11:50:48 GretchenBerg a écrit :
Ça sent tellement mais tellement fort le fake, et je me trompe rarement sur ce genre de choses.
Je pensais pas que les gens de ce forum se faisaient avoir si facilement...
Puis le tipee au nom de "Don du sang" pour faire plus crédible, c'est pas sérieux...

Les arnaques médicales sur internet à base de "sové moi jé 1 maladi 1curable il me fo 1milion deuro kar on peu me soigné kau zetazunis" sont un bon filon et n'ont pas fini d'exister.

Stop la mauvaise foi.
Tu as lu les explications, regardé les preuves etc ? Bon courage pour fake tout ça. + faudrait sacrément être demeuré pour en arriver à ce point.

Et pour le " don du sang " , c'était volontaire pour troller sur la maladie liée au sang, sauf que je ne pensais pas que ça apparaitrait à cet endroit, mais uniquement lorsque les gens allaient donner. Et je peux pas le virer, alors que ça porte à confusion.

Le 06 décembre 2017 à 12:00:31 Jysix- a écrit :

Le 06 décembre 2017 à 11:50:48 GretchenBerg a écrit :
Ça sent tellement mais tellement fort le fake, et je me trompe rarement sur ce genre de choses.
Je pensais pas que les gens de ce forum se faisaient avoir si facilement...
Puis le tipee au nom de "Don du sang" pour faire plus crédible, c'est pas sérieux...

Les arnaques médicales sur internet à base de "sové moi jé 1 maladi 1curable il me fo 1milion deuro kar on peu me soigné kau zetazunis" sont un bon filon et n'ont pas fini d'exister.

C'est clair, surtout que tout ça c'est souvent remboursé par la Sécu. Un classique des forums communautaires.
Bien noyer le lecteur d'informations que personne va lire, une maladie bien inconnue

Je veux bien croire à son histoire mais y a tellement peu de preuves que ça manque de crédibilité. C'est le minimum pour pouvoir se faire épingler sur un forum, ou alors c'est un scam organisé à l'insu de la modération.

Et commencez pas à faire les white knight parce que ça serait une maladie grave : N'importe qui peut s'inventer une vie sur Internet, et c'est à l'auteur de fournir des preuves tangibles.

Ok jean-troll, trouve moi un patient s'étant fait rembourser l'analyse d'un génome entier en France.
Le seul moyen d'avoir une analyse génétique remboursée en général, c'est de passer par l'hopital, ou alors ça détruit le budget du praticien en privé. Sauf que c'est pour un gène en particulier ou quelques uns et non un ensemble sauf très rares cas.

Et pour le manque de preuves, on repassera. Soyez sérieux les gars, c'est pas parce qu'un abruti a nické le forum à un moment que tous les gens sont malsains.

Le 06 décembre 2017 à 12:13:49 Broulalalabas a écrit :
Content de voir que les dons ont afflué, j'espère que tu vas pouvoir payer le séquençage en promotion et vite expédier les flacons

Merci khey.

Le 06 décembre 2017 à 12:44:38 SaumonArcEnCiel a écrit :
Fais attention, il ne faut pas poster de données personnelles publiquement, surtout des documents médicaux

Ce sont mes propres données donc j'ai le droit en théorie, tant que je garde la confidentialité du corps médical.
Et pour répondre à ta question, tu peux les contacter si tu veux, mais je pense qu'ils n'auront pas que ça à faire que de te répondre pour savoir si tu peux donner sur tipee ou simplement me croire.

Le 06 décembre 2017 à 06:23:11 SeCanto a écrit :
Johnny est mort, tu vas peut-être récupérer une partie de l'héritage.

Tout le monde va se ramener ?

Le 06 décembre 2017 à 13:23:41 Gogoteman a écrit :

Le 06 décembre 2017 à 12:44:38 SaumonArcEnCiel a écrit :
Fais attention, il ne faut pas poster de données personnelles publiquement, surtout des documents médicaux

Ce sont mes propres données donc j'ai le droit en théorie, tant que je garde la confidentialité du corps médical.
Et pour répondre à ta question, tu peux les contacter si tu veux, mais je pense qu'ils n'auront pas que ça à faire que de te répondre pour savoir si tu peux donner sur tipee ou simplement me croire.

Ce n'est pas une question de te croire ou non, par principe je mets une réserve sur tout ce que je vois sur internet, ce que je ne trouve pas normal c'est de ne pas être soigné au maximum des capacités médicales en 2017. Ce n'est pas normal que tu doives te débrouiller pour lever des fonds ça devrait être assuré par l'état.

+
( marrant de relire ça sachant que j'ai fait la scinti osseuse ensuite, qui montre bien la race d'anomalies osseuses au final )

+ PREUVE de commande/paiement du kit au labo en cours de réception :

Je pourrai pas faire mieux les khey, à part vous poster les mêmes doc avec le kit reçu tout à l'heure, une éventuelle photo de mon torse avec des boutons rouges de partout atm.
Le reste, c'est beaucoup trop privé et je pense que ça fait assez de preuves. + c'est usant de me faire chier à tout couper.

( flemme de vous transmettre les 50 pages de mes prises de sang + compte rendus médicaux à l'identique - j'ai pris ce qui me tombait sous la main en lien avec ce que j'ai énoncé )