Séquencer pour espérer : appel au forum.

à tous,

Certains me reconnaîtront peut-être de longue date - même si les jeunôts de l'époque des forum PES et du 15-18 de l'époque Arme_Rubis_One, Cisla et Chocobodor se font de plus en plus rares. Aujourd'hui jeune homme aguéri - ou plutôt à guérir. ( ), je fréquente les forums depuis ma tendre enfance, et je sais combien ils peuvent nous apporter face au mal-être, la maladie, la solitude. Sans eux, je ne serai peut-être pas ici ce soir, tant ils m'ont permis de relever la tête à différentes périodes chaotiques de ma vie. C'est pourquoi j'ai tout de suite pensé au forum pour cette demande particulière difficile à synthétiser et expliquer.

Pour les plus fainéants, le lien à la fin du topic vous en dira plus - le but du topic étant une sorte de financement participatif qui me permettrait l'analyse totale de mon génome afin de confirmer et orienter le diagnostic/les soins d'une maladie génétique qui a failli me tuer à plusieurs reprises, et m'empêche surtout de vivre "normalement".

Ceci étant dit et pour les curieux, je vous explique au mieux la finalité de cette demande, en version très light. ( celle co-écrit avec mes médecins faisant plus de vingt pages )
En gros, je traine de lourds symptômes depuis gosse surgissant par crises intermittentes ou chroniques par manque d’oxygénation global de l'organisme. Je n'ai pas de souvenirs précis du commencement, mais c'est comme si du jour au lendemain, j'avais commencé à perdre du souffle progressivement et que l'on m'enlevait mon air de vie. Mon quotidien n'a plus été la même ensuite.

Progressivement, mes organes ont commencé à dysfonctionner puis à parfois s'arrêter, le sang ne coagulant plus correctement. Par dessus, ce sont mes facultés cognitives qui en ont parfois subis les répercutions. Je vous fait ça très simple, mais j'ai passé une dizaine d'années de recherches, vu des médecins et spécialistes à la pelle, en hôpital, en cabinets, en centre etc. J'ai un classeur géant, des écrits infinis, et l'évocation de diagnostics à foison dans l'ensemble de mon parcours médical ponctué de centaines d'analyses, de clichés radios, échographies, IRM, scanner, d'hospitalisations de jours ou en urgences, d'opérations etc. Je vous évite les détails, tout le monde s'en fout probablement, et il me faudrait lister pour chaque organes les exams en question...

Pour faire au plus simple, on m'a suspecté absolument tout jusqu'à la mucoviscidose en 2012, revenue négatif cependant, avant de définitivement m'orienter vers des maladies orphelines/génétiques/métaboliques. Et c'est finalement récemment, alors que le corps médical était impuissant face à mon cas, que j'ai enfin trouvé des réponses en faisant partiellement séquencer mon génome aux Etats-Unis. C'est ainsi moi qui ai transféré ces informations à la médecine interne et différents médecins et les oriente...

Ces réponses, arrivent très tardivement alors que j'ai frôlé la mort à plusieurs reprises dans ma vie, dont en mars ou je ne pouvais plus rien avaler/boire, suis tombé à 44 kilos et du jeûner cinq jours. Je suis resté accroché grâce à ma copine qui avait toujours été la présence insoupçonnable, avec qui je prévoyais une vie de famille et un environnement plus adapté à ma problématique après sept ans ensemble.. malheureusement, elle est partie du jour au lendemain, mon état de faiblesse, les comportements en découlant, la fragilité de l'organisme ou tout simplement l'immobilisme y afférant n'étant pas une vie très joyeuse et idéalisable à nos âges... surtout lorsqu'on songe à des enfants.

C'est suite à cette rupture que j'ai finalement espéré mourir, incompris et sans réponse précise à mon état de toujours. Bien entendu, c'est suite à cet épisode qu'un premier examen a diagnostiqué une maladie auto-immune ( spondylarthrite ankylosante ) après une scintigraphie osseuse, demandée par mes soins !! Mais c'est surtout un nouveau balayage de mon génome partiel après des milliers d'heures de recherches, de nuits sur Clinvar/Dbsnp/et l'achat d'un logiciel spécialisé en génomique que j'ai trouvé le gène en cause, et une mutation homozygote pathogène pour une probable maladie nommée "béta-thalassémie" ou associée à celle-ci sous une forme plus grave encore. Problème, l'ensemble des autres mutations et gènes associés à ces différentes maladies n'ont pas été séquencé à l'époque, et ne peuvent l'être qu'à travers un séquençage total du génome ou d'une multitude de gènes individuellement en milieu hospitalier - bon courage en France.

Pour connaître cette vérité, Il faut donc faire analyser plusieurs gènes et mutations n'apparaissant pas dans mon analyse partielle effectuée en 2016... en passant par le CHU, c'est de très long mois d'attente qui peuvent aujourd'hui tout simplement me coûter la vie, en outre de n'avoir aucune assurance d'avoir l'ensemble des gènes séquencées contrairement aux USA ou j'obtiendrai immédiatement l'ensemble de ces informations, dont surtout l'ensemble de facteurs de risques associés, les possibilités de traitements ou pas, et surtout vers quelle espérance de vie je peux encore tendre.

J'évoque ici la thalassémie au sens large, car rien n'indique exactement la forme dont je suis atteint ( bien qu'à la naissance, des prises de sang montraient déjà cette réalité ). Ce que je sais, c'est que mes organes manquent d'oxygène, deviennent défaillants et se bloquent parfois. Pour l'anecdote, j'ai même subi une torsion testiculaire à cause de ça, l'arrêt de mon transit ayant tout bloqué au niveau irrigation... à d'autres reprises, ce n'était ni plus ni moins que des blackout par manque d'irrigation du cerveau, du coeur, du foie, etc etc. Encore une fois, je ne peux pas vous décrire tous les symptômes et crises tant c'est infini et aléatoire. C'est à la fois ressemblant à la mucoviscidose comme à une multitude de maladies diverses liées à des défauts d'oxygénation. Je suis parfois dans un état tel que c'est une forme de stade entre le leucémique et l'immunodépression, mon système immunitaire étant aux pâquerettes, hypersensible à l'ensemble de mon environnement, aux infections, aux stimulii etc. Sauf qu'ici, ce serait un défaut lié à la moelle osseuse et au bon transport de l'hémoglobine.

J'en viens donc au pourquoi du topic. Le coût actuel du séquençage du génome total qui a très fortement baissé au fil des années est de 999$. Je cherche donc cette somme ou une partie pour financer cette analyse seul, n'ayant plus rien à perdre. Pour ne rien vous cacher, je pars vivre 6 mois en campagne au bord d'un étang entouré d'arbres dans un "havre de paix" histoire d'être serein s'il devait m'arriver quelque chose ...

Voila vous savez tout. Vous pouvez tout simplement me permettre de garder espoir et un pied ici, dans ce combat de toujours. Jusqu'à aujourd'hui, j'avais lutté, tenté de vivre au mieux, espéré la banalité. Malheureusement, cette bataille est restée vaine sans réponse adéquate ou moyen de soulagement. Je suis épuisé de tout ceci, d'avoir tout perdu à cause de cette maladie, et d'avoir été si longuement ignoré et délaissé par le corps médical. L'incompréhension d'autrui et la perte de l'âme sœur corrélé à cette histoire est aussi terrible à accepter, surmonter. Je suis à nouveau seul, seul face à moi et à ce corps; mais je me dois de continuer à chercher et trouver ces réponses. Je refuse d'avoir tout perdu, de m'être surpassé des dizaines d'années face à un corps malade pour vivre au mieux et d'avoir effectué de multiples sacrifices pour perdre aujourd'hui. Alors, je compte bien obtenir ce "graal" qui me permettra au moins de comprendre, savoir, et soulager l'esprit, à défaut - qui sait - de me soigner...

Vous pouvez participer à cette aventure - mon aventure - et m'aider tout simplement à y croire encore. Je n'ai rien à perdre, tout simplement. A ce jour, cette démarche est un peu mon ultime recours pour me raccrocher à la vie et retarder un peu la mort qui me tourne autour. Vous pouvez aussi me souhaiter une bonne mort, me troller, m'insulter. Je le prendrai comme il se doit, et tâcherai de le prendre à la dérision incarnant le forum.

Merci enfin d'avance à toutes les âmes qui seront généreuses, ou simplement à ceux qui auront une pensée positive à mon égard dans ce parcours chaotique. En cette période de fêtes approchante, profitez en pour prendre soin de vous, et partagez avec gratitude les moments d'amour en compagnie de vos proches et de vos amis. Pardonnez le cliché, mais ce sont vraiment ces banalités qui sont parfois les plus belles. Du moins, c'est la conclusion que j'en ai tiré en voyant la faucheuse s'approcher. Alors profitez-en et soyez conscients que cette santé, votre santé est pour d'autres une normalité enviée.

Bonne soirée à tous.

https://www.tipeee.com/sequencer-pour-esperer

Merci à ces premiers frères d'amour de toujours pour leurs dons.
La preuve que le fofo est plus qu'un banal lieu d'échanges, mais un endroit de rencontres magiques.

Et ne vous excusez pas de ne pas donner ! Tout le monde ne peut pas/ne veut pas/le fait selon son ressenti. C'est normal. Et c'est gentil à vous d'uper les khey.

J'ai tout lu, et je connaissais un peu les effets de ta maladie après avoir discuté de longues heures et à refaire le monde avec toi sur Skype. On croit tous les deux qu'avec de la volonté, rien n'est impossible. Et c'est pareil pour ta maladie. Je suis persuadé que tu arriveras à force de persévérance comme tu le fais, à trouver quelque chose de positif pour, peut-être pas te guérir, mais au moins vivre normalement, reprendre une vie normale.

Je te soutiens à 200% mon khey, même si je ne peux pas donner (toi-même tu sais ma propre situation chez les prolos), je suis sûr que l'univers te dirigera vers les bonnes décisions.

Force à toi.

Le 01 décembre 2017 à 04:08:44 PaicCitron a écrit :

Bien vu mon petit Paic. Ça résume plutôt bien.
Oui je suis le vrai Gogote sinon. Il y en aurait un faux ?

Maquakeux01 merci beaucoup mon petit khey, ton message me touche énormément, car je sais la galère que tu connais aussi, et nos convictions de vie sur un ensemble de sujets. J'espère que j'arriverai au graal que tu évoques, et je vais faire au mieux en ce sens. Qu'importe la finalité, je veux être authentique à 100%, maladie ou pas. Et cela passe par connaître, et mieux comprendre.

Je up ce topic, c'est l'occasion d'aider un khey réellement dans le besoin, vital qui plus est. Tout euro est bon à prendre !

Ce forum se fait connaître par ses délires, par ses frasques, mais il peut également se faire connaître pour sa générosité, ou du moins sa solidarité.

Si chaque khey donne ne serait-ce que 2€, cela suffirait aux analyses dont a besoin Gogote. Rendez-vous compte, c'est une somme dérisoire !

Je vois beaucoup de topics où les gens s'indignent que des vedettes de notre pays préféraient faire des dons à des causes humanitaires de pays étranger, je pense notamment à Jérôme Jarre et Omar Sy, eh bien maintenant vous avez une occasion concrète d'aider quelqu'un que l'on fréquente.

Je ne vais pas vous faire de leçon sur comment vous devriez dépenser votre argent, mais si après tout vous pouviez agir pour la bonne cause, quitte à vous priver d'un kebab (), d'investir un peu moins dans les bitcoins, de ne pas acheter un énième jeu sur Steam auquel vous ne jouerez jamais, et j'en passe... ça serait vraiment sympa de votre part.

Surtout que le RSA arrivant sous peu, ainsi que la prime de Noël, beaucoup de kheys peuvent faire la différence, et je sais que j'en ferai partie.

Donc voilà comment je vois les choses, chacun est libre de faire ce qu'il veut, c'est avant tout un topic à but caritatif, il faut que cela vienne du coeur, et je sais que beaucoup d'entre vous en ont un, même si c'est quelque chose qu'il vaut mieux taire ici

C'est fait khey

bon courage dans ta quête