Séquencer pour espérer : appel au forum.

5 juillet 2018 à 14:05:36

Bonjour à tous,

je reviens donc aux nouvelles après ces derniers mois assez mouvementés.

J'ai donc été hospitalisé en avril pendant une dizaine de jours suite à une alerte au niveau du bas ventre côté droit. En gros, dès que je posais le pied, je sentais une irradiation et je n'arrivais carrément plus à poser ma jambe au sol ni à marcher par la douleur. Par mesure de précaution, j'ai appelé ma médecin qui m'a confirmé de me rendre aux urgences. J'avais peur que mon foie commence à faire n'importe quoi et qu'il soit en souffrance.

Arrivé la-bas, j'ai immédiatement évoqué mon séquençage pour orienter vers une potentielle crise métabolique en lien à des maladies spécifiques. Pour une fois, je suis tombé sur la responsable du service des urgences, qui a directement contacté le professeur qui me suit. A l'évocation du terme " maladie mitochondriale ", il a directement demandé à me faire hospitaliser dans son service.

J'ai donc été admis aux urgences pour écarter une appendicite en passant scanner et deux-trois trucs, passant en polyclinique et ensuite dans le service de médecine interne ou je suis resté 11-12 jours. Par chance car c'était le week-end, le prof était de garde ! J'ai donc pu lui conter ma récente démarche et mes résultats, en l'orientant vers des suspicions de maladie mitochondriales, et la nécessité d'orienter les recherches vers des marqueurs préférentiels. Il a immédiatement été ok en ce sens. On a évoqué des IRM métaboliques, épreuves à l'effort, prises de sang, ponction lombaire etc etc.

Malheureusement, et après ledit week-end, le professeur n'était plus de garde et c'est donc ses collègues du service qui ont repris mon cas. Et comme d'habitude et sans ne véritablement connaître mon parcours ou ces pathologies, ils ont décidé de me refaire des dizaines d'analyses et prélèvements sanguins, d'urines ou de selles déjà effectués. La ponction lombaire a elle toujours été reportée pour au final ne pas se faire. Heureusement, le prof est passé spécialement me voir et on a pu rediscuter de tout ça. Il m'a alors refilé son adresse mail pour que je lui compile mes résultats génétiques avec une interprétation spécifique, en outre de résumer ma situation du moment. J'ai donc passé mon temps et une longue nuit à faire un mail parfait, jusqu'à rentrer en contact avec le labo étranger qui a aussi et directement envoyé des orientations scientifiques et mutations à surveiller suite au test. + mon génome entier sur un cloud car je n'avais pas encore reçu la clé USB. Je vous avoue que j'ai bien rigolé durant toute cette période, car je me sentais un peu l'expert de l'hôpital de la génétique. Ils étaient TOUS largués sur la question. Les internes et les toubibs m'ont carrément demandé combien ça coutait, comment le faire, que c'était super intéressant etc... je leur ai montré les logiciels que j'utilisais pour interpréter les données etc etc. Et là, tu te rends compte du retard en France sur la question, de l'absence de généticiens compétents et c'est flippant... en bref, j'étais plus formateur que patient.... du coup, ça m'a bien amusé. Je me sentais bien et dans mon élément. :hap:

Le pire, c'est que durant l'hospitalisation, je n'étais pas si mal, et ma douleur côté droit est partie après quelques jours d'hospi. Il faut dire aussi que j'avais réalisé une cure de foie quelques semaines avant, et qu'un petit calcul était peut-être encore bloqué. Qu'importe, j'ai quand même connu certaines douleurs respiratoires et c'était l'ocas de vérifier les oscillations cardiaques du fait d'une crise que j'avais eu quelques semaines auparavant après avoir trottiné, ou j'ai cru perdre connaissance avec une oppression au myocarde. Je me suis senti d'ailleurs très fatigué durant cette période.

Toutefois et à ce niveau, les résultats étaient normaux durant mon hospi. Alors et plus le séjour avançait, et plus j'avais l'impression de ne pas être pris au sérieux suite au départ en congés du professeur qui ne pouvait donc plus me suivre sur place. Il faut savoir que durant l'ensemble du séjour et malgré mes échanges avec lui, j'ai du encore récapituler mon parcours et symptômes depuis x années, tout en expliquant la génétique à des internistes et plus encore à un médecin de la vieille école qui doutait fortement des orientations que j'évoquais. Mais à force d'entêtement, et surtout de par son statut inférieur au professeur de l’hôpital qui lui m'a fait confiance, ils ont tout de même programmé une exploration fonctionnelle respiratoire, avec un test à l'effort musculaire. J'avais déjà demandé et réalisé un examen à l'effort il y a deux ans, mais ça n'avait rien donné à part de montrer une légère restriction du souffle. Je n'avais cependant jamais réalisé celui-ci avec des prélèvements en même temps. Malheureusement et dans l'attente de cet examen qui ne pouvait avoir lieu que 15 jours après, j'ai fini par m'agacer de patienter vainement, surtout que je déclenchais en fin de séjour à nouveau certains épisodes avec de fortes douleurs. J'ai donc demandé à sortir plutôt que de rester faire le clown plus longtemps, et d'attendre les résultats de l'ensemble, tout en passant la veille du 1er mai, ce fameux test à l'effort musculaire.

J'avoue que ce test a été folklo ! 21 tubes de sangs prélevés, avant, pendant et après l'effort, avec dosages d'enzymes musculaires et autres marqueurs divers. Depuis le début, je demandais toujours à faire doser les lactates qui sont un signe de souffrance de l'organisme dans les maladies mitochondriales, et témoignent notamment de l'acidification de l'organisme et d'un potentiel manque d'oxygénation/hypoxie. Mais au repos, ils me disaient toujours que ces taux étaient dans les normes et qu'il n'y avait pas d'antécédents dans mon dossier pour ce marqueur. ( alors que j'avais éclaté les taux plusieurs fois hors CHU )

Lors du test et plus il avançait, plus je me sentais épuisé au niveau musculaire. Et plus les prélèvements s'enchainaient durant le test, et plus mon sang n'arrivait plus à être prélevé ! On a du laissé le garot tout le long, sinon impossible de prendre le sang, ça bloquait. Une sorte d’insuffisance circulatoire aiguë, que j'avais moultes fois énoncé au corps médical lors de analyses sanguines en période de crise justement. Paradoxalement lors de ce test, je me sentais surtout en souffrance musculaire plus que respiratoire. Je me suis donc dis que tout ça allait encore être inutile... mais au moins, c'était du sérieux cette fois. Au point ou j'en étais, je me suis rendu dans la foulée au centre des prélèvements du CHU pour faire d'autres prises de sang sur la thalassémie et fer qu'ils avaient refusé de me faire. :rire:

Mieux encore et suite au test à l'effort musculaire, j'ai du me coltiner un dosage le lendemain matin, 1er mai. Le centre de prélèvement aurait du être ouvert au CHU mais il ne l'a jamais été. J'ai donc tapé un tour de la ville pour apprendre que tous les labos étaient fermés, et retourner en admissions aux urgences juste pour un putain de tube ! Mais ça m'a permis de faire le mec galant en autorisant une jeune interne à réaliser sa première prise de sang. :fier: Elle était toute douce en ayant peur de me faire mal. :cute:

Puis, il s'est passé presque deux mois... dans l'attente de débriefer de l'ensemble de tous ces examens. Il y a un peu plus d'une semaine, je m'y suis donc rendu sans véritables attentes, avec encore pour idée d'orienter vers des examens vraiment utiles pour éclairer la problématique. Je voulais aussi son avis concernant l’ambiguïté d'une thalassémie et les résultats d'une analyse à ce sujet dans les normes supérieures. A vrai dire, c'est contre toute-attente allé très vite... il m'a immédiatement parlé du test à l'effort musculaire en me tendant son compte-rendu. C'est un peu apocalypse now sur celui-ci. Je vous passe les détails mais j'ai explosé les taux de lactate, d’ammoniaque, pendant et après l'effort. En gros, il se crée un déréglement dans les muscles qui s'acidifient, m'empêchent de respirer et nickent le fonctionnement des organes. Je mets une copie pour les jean-médecin qui s'intéressent à tout ça.

Conclusion : il approuve à 100% l'orientation d'une citopathie mitochondriale. Devant l'absence de personnes compétentes ou je me trouve sur ces sujets, la rareté de ces maladies, et la personnalisation des mutations génétiques qu'il faudra surement décrypter plus amplement, il m'oriente sur Toulouse prochainement vers un professeur de renom à la fois généticien et spécialiste de ces maladies. En fait, maintenant que c'est avéré, il veut surtout que j'arrive à vivre le plus équilibré possible et dans la gestion de ces troubles. Sa première question a été de savoir comment je me sentais et surtout, si j'arrivais encore à bosser et avoir une vie normale...

Voila ou j'en suis... je ne sais pas à quelle sauce je vais être mangé prochainement. Mais on passe encore à un échelon médical supérieur... finalement et après tant d'années, je suis véritablement pris au sérieux. Il n'est jamais trop tard, mais en soi, je n'aurai fait que confirmer mes constatations et conclusions personnelles après de longues années de galère, de souffrances, et d'une vie atypique qui n'en étaient souvent plus une. Il est encore "drôle" d'observer que tous ces résultats surviennent après une longue période de survie, dans une période transitoire pour moi, seul face à tout ça et à soi-même. Il n'y a surement pas de hasard, et les choses devaient en être ainsi. C'est comme si la vie avait "bloqué" durant de nombreuses années cette reconnaissance, dans l'attente que je sois plus mur, peut-être apte à comprendre et affronter différemment les choses, en m'obligeant aujourd'hui à accepter cette situation et qui je suis...

Je ne serai jamais dans un organisme "simple et normal", ni dans une vie traditionnelle comme je l'ai si souvent espéré... il va falloir apprendre à " vivre avec " et non plus lutter, ou aller contre. C'est le but de l'expérience qui est et sera la mienne maintenant. L'acceptation de soi, de sa maladie, des différences de son être. Dans l'attente de savoir précisément ce que pourrait m'apporter ou non la science de demain et de poursuivre mon auto-compréhension, j'essaye de profiter mieux et avec plus de détachement des bribes de bons moments de vie qui s'offrent à moi. Quelque part aussi, j'accepte un peu mieux la perte et ma rupture d'il y a bientôt un an, comprenant que je n'aurai jamais pu offrir un ensemble d'espérances, face à tant d'impondérables et d'un avenir qui n'offrait... et n'offrira surement jamais aucune garanties. C'est toute une philosophie de vie qui se retrouve perturbée face à tout ça, et on ne peut pas en vouloir à autrui de fuir non plus. J'espère (re)trouver mon chemin dans ce qui me constitue et l'inconnu de demain.