Séquencer pour espérer : appel au forum.

Khey, j'aimerais tellement pouvoir t'aider mais je suis sans le sous.

Je voit que le Forum t'a déja permis de rammasser 500$, je suis tres content pour toi !

Bon courage mon kheyou.

En espérant que ma p'tite contribution permettra de t'aider khey

Courage à toi.

Electrophorese de hémoglobine si suspicion de thalassemie ?

Ca fait penser aussi a une drepanocytose quand tu décris tes crises mais tu n'as pas se douleur et tu ne dois pas être noir donc bon....

Bon courage en espérant que tu trouves les réponses a cette question qui te taraude tant. L'errance diagnostique est difficile a vivre surtout quand elle dure une vie..

Tu as conscience que potentiellement même si tu as un diagnostic, il n'y a pas forcément de traitement ?

@Sybilin:Les méditerranéens peuvent également être sujets à la drépanocytose, même si c'est rare.

Ceci dit c'est quand même étonnant que malgré sa batterie d'examen ils n'aient pas fait d'électrophorèse comme a dit un khey au-dessus.

[10:07:18] <Dimorphisme>
Courage à toi l'ami ! C'est fou quand même, le premier séquençage avait coûté des dizaines de milliards de dollars et maintenant ça coûte 1000. C'est magnifique, j'espère vraiment que ça permettra de t'aider.

Abuse pas quand même c'est quoi ce chiffre que tu donne

Félicitation l'OP, tu a la même maladie que moi : la beta thalassemie.

Merveilleuse maladie tu ne trouve pas ?

Tu peux la soigner par une greffe de la moelle osseuse mais si ton corps veut te faire chier, il va tout rejeter et ton corps va exploser de l'intérieur.

Tu veux rien faire ? Le manque d'hémoglobine va mettre en position off tout tes organes en plus d'avoir la même endurance que l'homme le plus gros du monde vu qu'il n'y a pas de globule rouge donc pas d'oxygénation. T'as plus d'appétit, t'as la tension d'un étchopien, le moindre effort tu t'écroule comme si t'avais jamais fait de sport de ta vie. T'es tout pâle aussi.

Après y'a les transfusions (ce que je fais depuis tout petit) mais un nouveau poison apparaît : le fer. Car le sang contient énormément de fer malgré les traitements, et m'sieu ferritine va faire la fête à ta rate, tes os, ton foie et ton cœur. T'as un retard de croissance de ouf, je fais 1m60 pour 55kg (19 ans).

Après y'a le Déférasirox, aka le traitement contre la ferritine. Le corps ne disposant pas de moyen naturel de rejeter le fer, faut que t'utilise ça. Là ça pète tes os, ta vue, et tes dents jaunisse avec une grosse plaque dentaire comme si tu bouffais de la merde 3 fois par jour. Si ton taux de ferririne est trop élevé, tu devra te faire injecter 3x par semaine en sous cutané du déferasirox en plus de tes comprimés de base.

C'est pas beau ça

Bon courage à toi pour le génome mon khey, j'ai pas cette chance malheureusement.

Et mes autres kheys n'hésitez pas à donner

Géant T'as pas de frère ou soeur comptatible ? Pas de donneur sur le fichier ?
Avec un bon donneur ça se fait bien une greffe de moelle osseuse, quelques jours d'hospitalisation pour une vie tranquille ensuite c'est pas négligeable. La GVH ça fait peur mais avec un bon donneur c'est très limité.

T'as fais des saignées du coup ?

Courage à toi khey

Le 06 décembre 2017 à 01:07:53 Gogoteman a écrit :
Stupaiflipe : merci khey, t'inquiète je prends les jours les uns après les autres en gérant au mieux. Un déménagement arrive prochainement pour me retrouver au vert, seul, et passer du bon temps, ou y passer. ( ) Mais dans l'attente des résultats et de prendre du recul, ça sera toujours utile et ressourçant, j'en suis sur ! Si ça se trouve, cette analyse ne va finalement apporter que de bonnes nouvelles. Imaginons une forme pas trop agressive ou l'on puisse trouver des outils pour m'équilibrer, qui sait.

Ish_IshFianso : merci à toi aussi pour tes pensées envers moi mec. Ton frère est atteint de quelle maladie si ce n'est pas indiscret

Je me rappel plus du nom de la maladie , c'est une maladie hereditaire qu'avait sa mere ( on a le meme pere mais pas la meme mere) mais en gros ca touche une partie de son cerveau qui controle les nerfs ou un truc dans le genre , tu perds de llus en plus de mobilité jusqu'a etre en fauteuil roulant puis tracheo parce que tu a trop de mal a redpirer , ca fini par toucher tes organed vitaux genre foie etc.. Mais ca te laisse toute ta tete. Mon frere a une esperance de vie de 30 ans a la base , et la il a 33ans. Bref courage a toi khey

PetitPeep Ma grande soeur a aussi la beta thalassemie, et je veux pas que mes petits frères et soeurs (qui ont entre 13 et 3 ans) font une greffe. Et non j'ai pas fait de saigné mais bmg c'est pas ce truc de merde qui consiste à te faire saigner pour "purifier" le sang ?

Car si c'est ça en fait ça fait plus de mal qu'autre chose + placebo.

EDIT : merci mon khey

Le 06 décembre 2017 à 11:09:53 Ish_IshFianso a écrit :

Le 06 décembre 2017 à 01:07:53 Gogoteman a écrit :
Stupaiflipe : merci khey, t'inquiète je prends les jours les uns après les autres en gérant au mieux. Un déménagement arrive prochainement pour me retrouver au vert, seul, et passer du bon temps, ou y passer. ( ) Mais dans l'attente des résultats et de prendre du recul, ça sera toujours utile et ressourçant, j'en suis sur ! Si ça se trouve, cette analyse ne va finalement apporter que de bonnes nouvelles. Imaginons une forme pas trop agressive ou l'on puisse trouver des outils pour m'équilibrer, qui sait.

Ish_IshFianso : merci à toi aussi pour tes pensées envers moi mec. Ton frère est atteint de quelle maladie si ce n'est pas indiscret

Je me rappel plus du nom de la maladie , c'est une maladie hereditaire qu'avait sa mere ( on a le meme pere mais pas la meme mere) mais en gros ca touche une partie de son cerveau qui controle les nerfs ou un truc dans le genre , tu perds de llus en plus de mobilité jusqu'a etre en fauteuil roulant puis tracheo parce que tu a trop de mal a redpirer , ca fini par toucher tes organed vitaux genre foie etc.. Mais ca te laisse toute ta tete. Mon frere a une esperance de vie de 30 ans a la base , et la il a 33ans. Bref courage a toi khey

Tin' c'est affreux mon khey bon courage à ton frère.

Le 06 décembre 2017 à 11:15:39 Geant-Royale a écrit :
PetitPeep Ma grande soeur a aussi la beta thalassemie, et je veux pas que mes petits frères et soeurs (qui ont entre 13 et 3 ans) font une greffe. Et non j'ai pas fait de saigné mais bmg c'est pas ce truc de merde qui consiste à te faire saigner pour "purifier" le sang ?

Car si c'est ça en fait ça fait plus de mal qu'autre chose + placebo.

EDIT : merci mon khey

Désolé pour toi et ta soeur. Je peux comprendre en effet et tu as déjà fais un typage pour essayer de voir s'il y'avait une compatibilité sur le fichier européen ?

Non les saignées sont utilisées pour baisser le fer justement. Je sais que c'est utilisé sur beaucoup de malade qui sont régulièrement transfusé. Peut-être que du fait de l'anémie c'est pas possible ? J'en ai jamais fais non plus.

http://sante-medecine.journaldesfemmes.com/faq/5886-saignees-phlebotomie

Le 06 décembre 2017 à 11:33:56 PetitPeep a écrit :

Le 06 décembre 2017 à 11:15:39 Geant-Royale a écrit :
PetitPeep Ma grande soeur a aussi la beta thalassemie, et je veux pas que mes petits frères et soeurs (qui ont entre 13 et 3 ans) font une greffe. Et non j'ai pas fait de saigné mais bmg c'est pas ce truc de merde qui consiste à te faire saigner pour "purifier" le sang ?

Car si c'est ça en fait ça fait plus de mal qu'autre chose + placebo.

EDIT : merci mon khey

Désolé pour toi et ta soeur. Je peux comprendre en effet et tu as déjà fais un typage pour essayer de voir s'il y'avait une compatibilité sur le fichier européen ?

Non les saignées sont utilisées pour baisser le fer justement. Je sais que c'est utilisé sur beaucoup de malade qui sont régulièrement transfusé. Peut-être que du fait de l'anémie c'est pas possible ? J'en ai jamais fais non plus.

http://sante-medecine.journaldesfemmes.com/faq/5886-saignees-phlebotomie

Comme tu l'a dit vu que j'ai une anémie c'est à double tranchant pour moi.

Et c'est ça la merde avec cette maladie : chaque décision à des conséquences. Augmenter la fréquence des transfusions = être moins fatigué mais avoir plus de fer. L'inverse tu t'en doute : Ton taux de ferritine baisse mais mdr les fins de période avant la prochaine transfusion t'es dans le même état qu'un cancéreux en phase terminal.

Et nan j'ai pas fait de typage + vu les malheurs que j'ai eu durant toute mon existence (btw la thalassemie c'est presque rien à côté de ce que j'ai) je ne veux pas tenter.

Ça sent tellement mais tellement fort le fake, et je me trompe rarement sur ce genre de choses.
Je pensais pas que les gens de ce forum se faisaient avoir si facilement...
Puis le tipee au nom de "Don du sang" pour faire plus crédible, c'est pas sérieux...

Les arnaques médicales sur internet à base de "sové moi jé 1 maladi 1curable il me fo 1milion deuro kar on peu me soigné kau zetazunis" sont un bon filon et n'ont pas fini d'exister.