Séquencer pour espérer : appel au forum.

Le 05 décembre 2017 à 17:05:20 let502 a écrit :
Salut,
déjà bravo pour ton combat qui j'espère portera ses fruits.
Je suis pas un expert mais je suis plutôt très familier avec les maladies génétiques. Je remets pas en doute ta parole, mais j'ai quelques remarques et questions qui pourraient peut être t'aider.
Déjà je comprends pas comment on a pu te diagnostiquer la mucoviscidose si tu penses avoir la BetaThalassemie, ces deux maladies n'ont vraiment rien a voir et je vois pas comment les diagnostiques de l'une et de l'autre pourraient se croiser. Ce qui me fait penser que soit tu es sur une mauvaise piste, soit tes medecins sont incompétents.
Ensuite j'ai vu que la forme homozygote était la forme majeure la plus agressive et les symptômes ont l'air d'être bien connus, donc je comprends pas comment les médecins auraient pu passé à coté. Est ce que la betathalassémie n'a pas été mise de coté à cause de symptômes qui ne colleraient pas?
Ensuite je me suis un peu renseigné et le diagnostique de la BetaThalassemie ne se fait pas par séquençage, mais par dosage de l'hémoglobine fœtale et de l'hémoglobine A2. J'imagine que si tu es en contact avec le corps médical c'est le genre de chose qui se sait. Donc ce n'est peut être pas nécessaire de faire séquencer ton génome au complet.
Ce qui m'amène au dernier point, le séquençage. Je ne doute pas que tu sois passionné et investit, mais analyser un génome c'est un métier. Je sais pas si tu te rends compte du boulot que ça représente. Sachant que même si tu y arrives, tu vas tomber sur plein de mutation que tu risques d'interpréter alors qu'elles sont silencieuse ou sans gravité. Et je pense pas que le corps médical puisse analyser un séquençage qu'ils n'auraient pas commandé (ça me paraîtrait bizarre en tout cas).
Je pense que c'est vraiment très risqué de prendre ça comme un aventure personnelle. Le séquençage génomique existe et fonctionne en France, je pense pas qu'il faille tant de temps pour le faire, en revanche l'analyse doit prendre du temps, c'est peut être ça le temps d'attente au CHU.
On peut en discuter en MP si tu veux.
En tout cas bon courage.

Plus d'informations ? Ça fait douter en effet.

Bonsoir à tous,

me revoilà, je vois que j'ai pas mal de boulot avec toutes vos questions.
Tout d'abord, je tenais à remercier tous les khey qui ont généreusement donné durant mon absence car cela va réellement m'aider !

Il n'est pas facile de donner de preuves sans entrer dans le cadre trop privé, surtout quand l'ensemble des comptes-rendus évoquent en général des diagnostics d'élimination durant des années.
Je ne sais pas ce qu'il vous faudrait comme " preuve " , j'ai des clichés confirmant ma spondylarthrite ou des écrits concernant une maladie génétique/orpheline/métabolique indéterminé. Mais bon, la aussi, c'est plutôt privé donc si je transmets ça sur le topic, je serai obligé de supprimer toutes ces parties.

Du coup et pour simplifier, je pense que la meilleure des preuves est celle-ci.
Grace au montant des dons déjà effectués, j'ai passé commande concernant le premier kit d'analyse auprès du laboratoire, à savoir le WES ( whole exome sequencing ).
Je vous mets ci-dessous la preuve de mon achat, avec le prix indiqué correspondant à ce que je demande sur tipee pour la première partie.

J'ai donc avancé la moitié du coût de cette analyse pour l'instant si l'on compare aux donations. J'espère d'ici à vendredi pouvoir rapidement commander la seconde à savoir le séquençage complet du génome hors partie codante, mais cela dépendra des dons, car je ne pourrai pas faire une nouvelle avance actuellement sur celle-ci.

J'espère que ça vous rassurera quant à mon honnêteté. Mais je pense qu'ici, beaucoup de gens peuvent confirmer mon identité, m'ont connu IRL, ou ont pu dialoguer longuement avec moi.

Je m'attaque aux pages de retard pour répondre à vos questions.
Et un énième merci aux donneurs, vraiment, du fond du coeur !

J'ai pas d'argent à offrir mais seulement la parole. De bonnes paroles je l'espère.

Courage mon gars tu vas t'en sortir, le 18-25 est plus fort que la mort.

J'ai essayé de faire en sorte que ce soit drôle mais un peu émouvant aussi. (comment ça c'est de la merde ? )

Le 05 décembre 2017 à 17:05:20 let502 a écrit :
Salut,
déjà bravo pour ton combat qui j'espère portera ses fruits.
Je suis pas un expert mais je suis plutôt très familier avec les maladies génétiques. Je remets pas en doute ta parole, mais j'ai quelques remarques et questions qui pourraient peut être t'aider.
Déjà je comprends pas comment on a pu te diagnostiquer la mucoviscidose si tu penses avoir la BetaThalassemie, ces deux maladies n'ont vraiment rien a voir et je vois pas comment les diagnostiques de l'une et de l'autre pourraient se croiser. Ce qui me fait penser que soit tu es sur une mauvaise piste, soit tes medecins sont incompétents.
Ensuite j'ai vu que la forme homozygote était la forme majeure la plus agressive et les symptômes ont l'air d'être bien connus, donc je comprends pas comment les médecins auraient pu passé à coté. Est ce que la betathalassémie n'a pas été mise de coté à cause de symptômes qui ne colleraient pas?
Ensuite je me suis un peu renseigné et le diagnostique de la BetaThalassemie ne se fait pas par séquençage, mais par dosage de l'hémoglobine fœtale et de l'hémoglobine A2. J'imagine que si tu es en contact avec le corps médical c'est le genre de chose qui se sait. Donc ce n'est peut être pas nécessaire de faire séquencer ton génome au complet.
Ce qui m'amène au dernier point, le séquençage. Je ne doute pas que tu sois passionné et investit, mais analyser un génome c'est un métier. Je sais pas si tu te rends compte du boulot que ça représente. Sachant que même si tu y arrives, tu vas tomber sur plein de mutation que tu risques d'interpréter alors qu'elles sont silencieuse ou sans gravité. Et je pense pas que le corps médical puisse analyser un séquençage qu'ils n'auraient pas commandé (ça me paraîtrait bizarre en tout cas).
Je pense que c'est vraiment très risqué de prendre ça comme un aventure personnelle. Le séquençage génomique existe et fonctionne en France, je pense pas qu'il faille tant de temps pour le faire, en revanche l'analyse doit prendre du temps, c'est peut être ça le temps d'attente au CHU.
On peut en discuter en MP si tu veux.
En tout cas bon courage.

Salut !
Déjà, merci pour ton message et ton temps.

Alors tout d'abord, tu as mal compris l'ami, je n'ai pas été diagnostiqué avec une mucoviscidose, relis bien ! J'ai passé les analyses en ce sens et eu le gène CFTR d'analyser mais ils m'ont réfuté cette maladie. ( j'ai aussi eu le test de la sueur ).
C'est dans cette continuité que l'on m'a orienté vers des maladies métaboliques ( lysosomale/mitochondriales/j'en passe et des meilleures ) et classifié comme un malade atteint d'une maladie métabolique indéterminée - génétique. Sans plus de suivi...

Donc j'ai pris les choses en main, et j'ai fait analyser très partiellement mon génome à l'époque sur 23&me et effectué un énorme balayage du génome avec les infos en ma possession et l'aide d'outils spécifiques. ( Prométhéase/Enlis notamment en lien avec les recensements Clinvar-NCBI )

C'est comme ça que j'en suis venu à la thalassémie ( pas la béta attention, je peux être dans la forme alpha, ou simplement une variante car le gène en cause serait plus autour de l'ATP7B/ATRX ).
J'évoque la thalassémie car il faut un nom qui parle aux gens et que ça correspond à une bonne partie de mes symptômes, mais en étant honnête, je pencherai plus sur une maladie complexe comme je l'évoque dans l'écrit, ou les symptômes thalassémiques ne sont qu'une conséquence/symptômes et non la maladie en tant que tel. J'espère être assez clair.

Concernant l'analyse du génome ( ou plutôt des exomes en réalité ), j'ai des années d'études maintenant à ce sujet, c'est devenu une passion, et c'est moi-même qui explique cela aux médecins et aux généticiens, qui n'avaient pour certains pas vus de séquençage ne serait-ce que partiel réalisé sur un patient...
C'est pour cela que le corps médical - la médecine interne en fait - me suit et fait confiance. On était clairement dans une impasse, et il y a beaucoup trop d'examens invasifs potentiels à faire sans assurance de résultats, douloureux et qui pourraient aussi empirer mon état. Et je ne te cache pas que je refuserai une biopsie de la moelle car pour le coup, la génétique dira. En gros, si je dois faire certains exams, ça sera après orientation et non l'inverse.

L'idée du séquençage et de la transmission au corps médical revient simplement à l'orienter avec moi, et diagnostiquer définitivement la maladie. C'est ce qui sera réalisé en France à partir de 2021-2022 exactement de la même façon que je le fais la. J'aurai un rapport détaillé médical de 150 pages sur l'ensemble des maladies génétiques connues par un docteur spécialisé et les mutations problématiques. Ce n'est donc pas un saut dans l'invisible, loin de là. C'est un saut vers la connaissance de sa maladie et un gain de temps énorme et obligatoire pour moi. Car comme tu le dis, actuellement, cette analyse ne se fait qu'à la Salpetrière si je ne dis pas de conneries, pour des cas très atypiques et spécifiques, avec plus de 6 mois à 1 ans d'attente. Bref, tu as le temps de crever dix fois d'ici là.

J'espère avoir répondu à tes questions. N'hésite pas.

Le 05 décembre 2017 à 18:23:05 PetitPeep a écrit :
Une ponction de moelle osseuse c'est pas douloureux et très rapidement tu aurais les résultats, négatifs ou positifs mais ce sont des réponses tout de même. Je comprends pas trop ce refus de se soumettre à ce genre d'examen qui n'ont aucune conséquence sur ta santé.

Parce qu'en théorie, les médecins sont orientés vers des maladies métaboliques à caractères génétiques. Mes prises de sang ne sont pas assez " mauvaises " pour cet examen, et j'ai tellement donné khey que ça me va très bien de l'éviter. Biologiquement parlant, je n'ai pas trop de spécificités négatives à part les facteurs de coagulation qui pètent un cable, les plaquettes qui s'abaissent et microcytose.

Le 05 décembre 2017 à 17:09:23 Artymetix a écrit :
Les kheys qui sous pretexte d'être prolo ne peuvent pas donner 5 euros vous êtes ridicules hein. Ça claque des billets en clopes, alcool & co, mais pour un khey ça donne rien

Assez étonnant que la medecine americaine puisse te faire l'analyse de ta vie telle une formalité alors qu'en France cela s'apparente à l'enfer selon tes dires

Je comprends combien c'est important pour toi de savoir ce que tu as, mais je crains qu'il n'ait pas de traitement miracle vu la faible occurence de ta maladie.

Tu as mon soutien et je te souhaite de trouver des réponses au delà de rassembler la somme nécessaire.

Les américains ont des années d'avance en terme génétique. Leur système de santé/remboursement a beau être ce qu'il est, la vraie information en terme de découvertes scientifiques et de recherches génétiques se trouvent chez eux.

La-bas, tu parles génome avec ton médecin traitant oklm et les traitements se basent également sur ça.
Sinon, je viens d'avoir la confirmation d'envoi du kit d'analyse par DHL, et apparemment, je dois retourner cela en Italie. Du coup, j'ignore s'ils ont plusieurs labos ou s'ils font ensuite directement le lien aux US. Mais ça semble bien spécifique à l'EU, ce qui est une première et les seuls à le faire actuellement.

Le 05 décembre 2017 à 18:28:20 Gogoteman a écrit :

Le 05 décembre 2017 à 18:23:05 PetitPeep a écrit :
Une ponction de moelle osseuse c'est pas douloureux et très rapidement tu aurais les résultats, négatifs ou positifs mais ce sont des réponses tout de même. Je comprends pas trop ce refus de se soumettre à ce genre d'examen qui n'ont aucune conséquence sur ta santé.

Parce qu'en théorie, les médecins sont orientés vers des maladies métaboliques à caractères génétiques. Mes prises de sang ne sont pas assez " mauvaises " pour cet examen, et j'ai tellement donné khey que ça me va très bien de l'éviter. Biologiquement parlant, je n'ai pas trop de spécificités négatives à part les facteurs de coagulation qui pètent un cable, les plaquettes qui s'abaissent et microcytose.

Je comprends l'idée du "j'ai donné", mais c'est vraiment pas un examen invasif et je sais de quoi je parle j'en ai fais une 20aine.
Parce qu'un prélèvement de moelle envoyé aux biologistes experts dans les mutations aurait peut-être invalidé certaines thèses au moins.
C'est parfois long en revanche je te l'accorde, certains des résultats mettaient plus de trois semaines un mois à être connu.
Ils font l'analyse du génome en combien de temps, tu sais ?

Après il faut avoir un médecin que ça intéresse et qui comprenne en effet.

Bon courage en tout cas

Le 05 décembre 2017 à 18:27:34 QuestMonster a écrit :
Je suis payé le 07, compte sur moi pour te soutenir financièrement force et courage à toi mon khey

Merci à toi l'ami !
Et une fois encore, merci à tous. 54% de "remboursé" sur l'analyse que j'ai commandé ce jour déjà, c'est super. ( oui je peux employer le terme de remboursement du coup pour celle-ci )

Salut khey,

Tout d’abord désolé mais je peux pas te donner autre chose que du soutien moral

Ensuite je sais pas si la question a déjà été posée mais pourquoi tu ne vend pas ton PC (ou autre bijou...)/ne fait pas un petit job pendant un mois/Ne demande pas un crédit ?

Le 05 décembre 2017 à 18:32:22 PetitPeep a écrit :

Le 05 décembre 2017 à 18:28:20 Gogoteman a écrit :

Le 05 décembre 2017 à 18:23:05 PetitPeep a écrit :
Une ponction de moelle osseuse c'est pas douloureux et très rapidement tu aurais les résultats, négatifs ou positifs mais ce sont des réponses tout de même. Je comprends pas trop ce refus de se soumettre à ce genre d'examen qui n'ont aucune conséquence sur ta santé.

Parce qu'en théorie, les médecins sont orientés vers des maladies métaboliques à caractères génétiques. Mes prises de sang ne sont pas assez " mauvaises " pour cet examen, et j'ai tellement donné khey que ça me va très bien de l'éviter. Biologiquement parlant, je n'ai pas trop de spécificités négatives à part les facteurs de coagulation qui pètent un cable, les plaquettes qui s'abaissent et microcytose.

Je comprends l'idée du "j'ai donné", mais c'est vraiment pas un examen invasif et je sais de quoi je parle j'en ai fais une 20aine.
Parce qu'un prélèvement de moelle envoyé aux biologistes experts dans les mutations aurait peut-être invalidé certaines thèses au moins.
C'est parfois long en revanche je te l'accorde, certains des résultats mettaient plus de trois semaines un mois à être connu.
Ils font l'analyse du génome en combien de temps, tu sais ?

Après il faut avoir un médecin que ça intéresse et qui comprenne en effet.

Bon courage en tout cas

Ils ne m'ont jamais vraiment proposé en fait de faire cet examen en fait. C'est moi qui y pense depuis longtemps ou à l'évoquer, mais je n'ai jamais franchi le pas. Ça me semblait logique eu égard de ma situation, mais bon... et tu me le confirmes en plus.

Concernant l'analyse, 8 à 9 semaines.

Le 05 décembre 2017 à 18:35:22 GowDuVenezuela a écrit :
Salut khey,

Tout d’abord désolé mais je peux pas te donner autre chose que du soutien moral

Ensuite je sais pas si la question a déjà été posée mais pourquoi tu ne vend pas ton PC (ou autre bijou...)/ne fait pas un petit job pendant un mois/Ne demande pas un crédit ?

Salut khey.
Merci beaucoup à toi.

Je ne vends pas mon pc parce que j'en ai besoin, tout simplement, et que le but n'est pas de se priver de tout non plus pour survivre, ni de s'endetter. Je considère que le coût méritait de demander de l'aide aux gens vu l'ampleur que certains financements participatifs peuvent prendre.

Après et comme tu l'as vu, j'ai déjà fait l'avance sur la première analyse, puisque j'avais déjà prévu de financer celle-ci avec mes moyens actuels.
Pour le reste, bah écoute, je me suis fait larguer récemment, je suis en plein déménagement, et énormément de choses à gérer plutôt épuisantes, en plus du travail à côté que je poursuis malgré tout pour garder un lien avec la société, mais aussi parce que la mutuelle me rembourse pas mal d'examens et de soins alternatifs me permettant un meilleur équilibre.

Le 05 décembre 2017 à 18:45:35 Workaholism a écrit :
Ne comptez pas sur moi pour donner quoi que ce soit quand ça vient de ce forum. Le dernier topic épinglé demandant des dons s'est révélé être une arnaque où 1500 euros sont partis en fumée dans un projet totalement bidon.

Sauf que moi, j'ai déjà payé pour l'analyse et apporté les preuves khey.

Le 05 décembre 2017 à 18:44:54 E-Gymnaste a écrit :
Je ne peux pas donner pour l'instant mais je suis de tout coeur avec toi khey

Merci à toi aussi pour ton message.
Vous savez pas à quel point ça aide à tenir moralement après la période que j'ai traversé et l'avenir absolument inconnu et incertain vers lequel je vais.