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Salut les khey.

Je passe sur le topic poster mon unique message depuis quasi un mois.

La période est extrêmement délicate mais non, je ne suis pas mort. ( pas encore )
Je n'ai aucune nouvelle au niveau de l'analyse génétique, qui est toujours en cours. Je tablais pour fin janvier de toute façon, le délais étant de 50 jours ouvrables. ( donc ça peut aller jusqu'à 10 semaines d'attentes sachant qu'ils ont reçu l'échantillon au 15 décembre )

Toujours étonné de voir certains crier au fake malgré les explications et preuves mais bon, ça me fait plus sourire intérieurement dorénavant. Il y a des âmes qui vibrent bas ici.

Bref, je ne m'épanche pas, la santé ne me le permet pas.
Je vous tiens au courant au moindre mouvement.

Et merci aux khey inquiets qui sont venus aux nouvelles. N'hésitez pas à me MP à l'ocas.
D'ici-là, prenez soin de vous les amis.

Le 19 janvier 2018 à 02:24:51 Gogoteman a écrit :
Salut les khey.

Je passe sur le topic poster mon unique message depuis quasi un mois.

La période est extrêmement délicate mais non, je ne suis pas mort. ( pas encore )
Je n'ai aucune nouvelle au niveau de l'analyse génétique, qui est toujours en cours. Je tablais pour fin janvier de toute façon, le délais étant de 50 jours ouvrables. ( donc ça peut aller jusqu'à 10 semaines d'attentes sachant qu'ils ont reçu l'échantillon au 15 décembre )

Toujours étonné de voir certains crier au fake malgré les explications et preuves mais bon, ça me fait plus sourire intérieurement dorénavant. Il y a des âmes qui vibrent bas ici.

Bref, je ne m'épanche pas, la santé ne me le permet pas.
Je vous tiens au courant au moindre mouvement.

Et merci aux khey inquiets qui sont venus aux nouvelles. N'hésitez pas à me MP à l'ocas.
D'ici-là, prenez soin de vous les amis.

Le 30 janvier 2018 à 19:03:11 Gogoteman a écrit :
https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_(lipoamide)_alpha_1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11269&MISSING%20CONTENT=Deficit-en-pyruvate-deshydrogenase-E1-alpha&search=Disease_Search_Simple&title=Deficit-en-pyruvate-deshydrogenase-E1-alpha
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10679936

Si des experts passent par là, qu'ils me contactent à ce sujet. Merci.

C'est quoi ton problème sans indiscrétion? Tes gènes n'expriment pas cette enzyme? C'est donc pour ça que ton organisme a du mal à s'oxygéner, sachant qu'elle est précurseur pour le cycle de Krebs, qui lui même permet la respiration à travers une cellule?

https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_(lipoamide)_alpha_1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11269&MISSING%20CONTENT=Deficit-en-pyruvate-deshydrogenase-E1-alpha&search=Disease_Search_Simple&title=Deficit-en-pyruvate-deshydrogenase-E1-alpha
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10679936
https://www.wikigenes.org/e/gene/e/5160.html

Si des experts passent par là, qu'ils me contactent à ce sujet. Merci. ( je n'ai pas encore reçu les résultats, mais une très grosse orientation sur cela. Pas loin d'y passer cette nuit, acidose lactique justement, ce qui n'est pas une première )

Le 30 janvier 2018 à 19:10:56 AntiModo888 a écrit :

Le 30 janvier 2018 à 19:03:11 Gogoteman a écrit :
https://en.wikipedia.org/wiki/Pyruvate_dehydrogenase_(lipoamide)_alpha_1
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR&data_id=11269&MISSING%20CONTENT=Deficit-en-pyruvate-deshydrogenase-E1-alpha&search=Disease_Search_Simple&title=Deficit-en-pyruvate-deshydrogenase-E1-alpha
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10679936

Si des experts passent par là, qu'ils me contactent à ce sujet. Merci.

C'est quoi ton problème sans indiscrétion? Tes gènes n'expriment pas cette enzyme? C'est donc pour ça que ton organisme a du mal à s'oxygéner, sachant qu'elle est précurseur pour le cycle de Krebs, qui lui même permet la respiration à travers une cellule?

Très probablement, oui. Ce qui expliquerait l'infinité de symptômes/crises en lien à l'alimentation que je subis, les épisodes ou je termine à l'hosto, pertes de conscience/mini coma, acidoses lactiques, inflammations rate/foie/intestins etc. Et ma sensibilité à tout l'environnement par un système immunitaire affecté par derrière. Mais globalement, dès que j'ingère certaines formes de sucres et de graisses sur lesquelles je n'arrive pas à mettre le doigt depuis des années, ça donne ça. Si je n'avais pas supprimer les carbohydrates ou types de sucres, je serai déjà mort je pense.

J'essaye surtout de comprendre précisémment quels enzymes sont en jeu, et formes de sucres... vraisemblablement la thiamine dans un sens, et surtout les aldoses, et plus spécifiquement cétohexose. https://fr.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9tohexose

( j'ai failli crever cette nuit, en lien à l'ingestion de pâtisseries et d'une augmentation calorique en glucides ces derniers jours j'imagine )
Corps empoisonné, cerveau fou/aimant dans la tête, organes qui font n'importe quoi, acidose lactique, langue blanche comme jamais, hypotonie, paralysie musculaire notamment.

Putain, trop de choses sur ce gène ... même merde sur PC/SURF1 ... déficience en pyruvate multiples/syndrome de Leigh/leucodystrophie, bref, je reviens toujours autour des saloperies métaboliques reliées effectivement à la respiration cellulaire.

Je n'ai pas assez de données pour l'instant, même si je suis porteur X de variations recensées pathogènes. ( en fait, j'ai 69 variations / 69 qui le sont, tout simplement ). La thalassémie à côté, c'était moindre malgré des variations patho.

Le 30 janvier 2018 à 19:23:31 Gogoteman a écrit :

Putain, trop de choses sur ce gène ... même merde sur PC/SURF1 ... déficience en pyruvate multiples/syndrome de Leigh/leucodystrophie, bref, je reviens toujours autour des saloperies métaboliques reliées effectivement à la respiration cellulaire.

Je n'ai pas assez de données pour l'instant, même si je suis porteur X de variations recensées pathogènes. ( en fait, j'ai 69 variations / 69 qui le sont, tout simplement ). La thalassémie à côté, c'était moindre malgré des variations patho.

Putain j' ai rien pigé
Va voir un spécialiste dedans au plus vite kheyou (geneticien ?)
Bonne chance pour la suite essaie de nous tenir au courant

Le 30 janvier 2018 à 19:23:31 Gogoteman a écrit :

Putain, trop de choses sur ce gène ... même merde sur PC/SURF1 ... déficience en pyruvate multiples/syndrome de Leigh/leucodystrophie, bref, je reviens toujours autour des saloperies métaboliques reliées effectivement à la respiration cellulaire.

Je n'ai pas assez de données pour l'instant, même si je suis porteur X de variations recensées pathogènes. ( en fait, j'ai 69 variations / 69 qui le sont, tout simplement ). La thalassémie à côté, c'était moindre malgré des variations patho.

Quand tu parles de variations pathogènes, tu parles bien de variations rares délétères?
C'est sur le chr X? t'es un garçon ou fille?
Excuse-moi si t'as déjà dit ces questions j'ai juste lu la page 1.
Bon courage à toi en tout cas, qu'en disent les médecins?

Le 30 janvier 2018 à 21:15:25 AntiModo888 a écrit :

Le 30 janvier 2018 à 19:23:31 Gogoteman a écrit :

Putain, trop de choses sur ce gène ... même merde sur PC/SURF1 ... déficience en pyruvate multiples/syndrome de Leigh/leucodystrophie, bref, je reviens toujours autour des saloperies métaboliques reliées effectivement à la respiration cellulaire.

Je n'ai pas assez de données pour l'instant, même si je suis porteur X de variations recensées pathogènes. ( en fait, j'ai 69 variations / 69 qui le sont, tout simplement ). La thalassémie à côté, c'était moindre malgré des variations patho.

Quand tu parles de variations pathogènes, tu parles bien de variations rares délétères?
C'est sur le chr X? t'es un garçon ou fille?
Excuse-moi si t'as déjà dit ces questions j'ai juste lu la page 1.
Bon courage à toi en tout cas, qu'en disent les médecins?

Salut.
Je suis un homme évidemment et c'est lié à l'X.
( mais ça m'a retiqué car un rapport de ma sœur a orienté vers ce gène également en l'annonçant porteur... )

Je me suis mal exprimé concernant les variations, je parle de variations rares ET délétères, mais elles ne sont bien sur pas toutes recensées comme délétères, pour la majorité inconnues même, tout simplement.

Les médecins n'en disent rien, si ce n'est plusieurs qui voulaient me renvoyer en centre de maladie métabolique ou à Cochin depuis plusieurs années. Les autres sont perdus, d’où le topic à la base, pour les orienter suite à l'analyse, en accord du toubib qui me suit en médecine interne. ( on était parti sur une éventuelle maladie de Gaucher ou Nieman Pick mais l'analyse partielle que j'ai en ma possession infirme clairement cette piste )

Je voulais faire séquencer le gène PDHA1 du pyruvate déhydrogénase voici plus d'un an ... mais impossible pour le médecin traitant, et on en a pas reparlé en médecine interne, dans l'attente de voir l'évolution des symptômes, et ce que donnerait Gaucher/Pick. Ne souhaitant pas faire ma vie en hospi et continuer le sketch d'arpenter tous les services et des analyses à foison inutiles, j'ai finalement fait le séquençage complet des exomes, dont je suis en attente. Mais je me suis rappelé de ce gène que je n'avais pas regardé sur mes nouvelles données et le logiciel plus fourni à ma dispo, et ça oriente grandement dessus. Disons surtout que la description colle parfaitement à mes symptômes, crises, et prélèvements sanguins lors des crises ( lactate notamment )

J'attends toujours les résultats du séquençage complet pour avoir des réponses ou potentielles nouvelles orientations. Mais c'est long, et quand je vois que j'ai failli crever plusieurs fois depuis... par contre, je n'avais jamais trop focalisé la thiamine et c'est intéressant de voir que le listing des aliments riches en celle-ci coïncident avec de mauvaises réactions ou aliments que je ne tolère pas à priori. ( ça me fait même douter sur ce que j'ai mangé ce week-end du coup , car pas mal d'aliments que je ne soupçonnais pas ) Il se pourrait même que tous les aliments cuivrés sur lesquels je me focalisais soient en fait riches en thiamine aussi.

Enfin voila, j'aimerai surtout savoir si je peux comprendre précisément quels enzymes impactent/sont impactés par ce fameux pyruvate pour me faire un listing maximum des aliments contenant par exemple thiamine/sucres complexes ou simples/phosphoprotéine etc...

Le 30 janvier 2018 à 21:33:52 Adri a écrit :
Un petit coucou à toi Gogote, un peu tard certes, mais je te souhaite une bonne année 2018, en espérant que des bonnes nouvelles tombent au plus vite.

Merci l'ami.
J'espère aussi qu'elle me permettra de retrouver le sourire, car après une nuit pareille et des journées comme j'ai connu lors de la semaine passée, il faut vraiment être fort moralement pour garder la pêche...

Je crois que c'est la première fois cette nuit que je me suis vu mourir ou à être en si mauvais état, mais absolument seul, sans soutien ou amour à proximité. Et ça, c'est terrible.

courage frérot

genre de message inutile mais bon voila mets des updates régulièrement

Le 30 janvier 2018 à 21:59:20 Edwin691 a écrit :
Khey je prie pour toi ce soir
Tiens bon

Merci à toi khey. Beaucoup de choses ces temps-ci mystiques autour de moi d'ailleurs, ou qui me forcent à rester. Pas plus tard que cette nuit, j'avais l'impression qu'on me repoussait de la mort, les vibrations et les gens la-haut ne veulent pas encore de moi on dirait.

goinginsane : j'imagine que du coup ça n'arrivera pas tout de suite - surtout que j'aimerai avoir terminé mon mémoire de 50 pages avant ça. ( sur lequel je m'active lorsque je suis en périodes favorables mais bon, c'est longgggg ). Bref, pour te répondre, oui, j'ai prévenu un pote en ce sens, et ça sera notifié aussi dans mon écrit que je compte déposer chez un notaire une fois terminé. Une amie m'a même proposé de l'éditer pour un certain nombre de personnes de la famille/amis au besoin, pour que je sois sur que cet écrit soit lu par ceux qui me tiennent à coeur ou le désirent.

Voilà pour le côté joyeux de la chose. Mais effectivement, la question peut se poser dans les cas de figures actuels et lorsque je ressens le mode " ça passe ou ça casse ".

Petit message rapide pour info après contact du labo :

- résultats prévus seulement pour début mars. C'est à dire au max des 50 jours ouvrables soi 10 semaines ~ 2 mois et demi depuis la réception du kit le 15 décembre ... ( faut décompter les jours de Nöel/1er janvier en prime notamment )

Concernant tipeee, je viens juste de recevoir une partie des dons sur paypal uniquement pour l'instant. Je vous dirai si j'ai bien tout reçu également sur le compte bancaire, pour l'instant ça apparait comme " non effectué ".

Pressé des résultats ... mais même en les ayant, il faudra que j'attende de recevoir la clé USB pour tout récupérer ensuite vu la taille des données. ( centaines de giga )

@ dans quelques semaines les amis !

Le 03 février 2018 à 01:33:17 Gogoteman a écrit :
Petit message rapide pour info après contact du labo :

- résultats prévus seulement pour début mars. C'est à dire au max des 50 jours ouvrables soi 10 semaines ~ 2 mois et demi depuis la réception du kit le 15 décembre ... ( faut décompter les jours de Nöel/1er janvier en prime notamment )

Concernant tipeee, je viens juste de recevoir une partie des dons sur paypal uniquement pour l'instant. Je vous dirai si j'ai bien tout reçu également sur le compte bancaire, pour l'instant ça apparait comme " non effectué ".

Pressé des résultats ... mais même en les ayant, il faudra que j'attende de recevoir la clé USB pour tout récupérer ensuite vu la taille des données. ( centaines de giga )

@ dans quelques semaines les amis !

Bien recu khey! Tiens bon!
Tu comptes exploiter comment la masse de données?

Bonjour les gens,

j'ai reçu les résultats.

Je ne reviendrai pas tout de suite vers vous vu la tronche de ceux-ci, et le besoin de nombreuses confirmations. Cependant, je vous fait un compte-rendu de ce que j'en comprends et des premières orientations.
Tout d'abord, la variation de la thalassémie entrevue est confirmée sur l'analyse, mais ce n'est finalement peut-être pas le plus invalidant... je n'ai qu'une mutation sur ce gène là, et il y a plusieurs formes de thalassémie, alors peut-être ai-je simplement hérité d'une forme pas trop vilaine ? Je ne peux me prononcer précisément dessus pour le moment alors dans le doute, autant rester positif...

Par contre et à côté de ça, j'ai confirmation d'avoir hérité d'une pancréatite héréditaire qui explique mes crises depuis toujours niveau intestins/pancréas, et le fait que j'ai failli mourir l'an dernier et à plusieurs reprises ne pouvant plus me nourrir. Cela explique également les suspicions de mucoviscidose qui ont duré un certain temps et nombreux symptômes communs avec cette maladie. J'ai quand même une sacré rage envers le corps médical qui m'a fait passer pendant des années des colo/fibro/biopsie inutiles, alors que je souffrais du pancréas, et que je me plaignais de stéatorrhée et autres symptômes de malabsorptions, qui ont détruit un peu tout durant des années. Sans un jeûne radical et une alimentation de mon cru, je ne serai déjà pas à écrire ce message. Je suis aujourd'hui même et depuis plusieurs semaines dans un état de fatigue assez violent, avec justement une inflammation du pancréas actuellement qui me met complètement KO. Et puisque ce n'est pas assez drôle, j'ai aussi des indicateurs de risques au niveau du foie, cirrhose etc. En gros, depuis enfant mais surtout ces dix dernières années, lors de mes crises de foie, biliaires ou simplement inflammatoires, j'avais une altération jaunisse/pâleur extrême, des inflammations du duodénum, du sigmoïde, du pancréas, du foie, de la rate, des gros problèmes de bile et des sortes de blocages ou je ressentais comme des petites pierres/calculs. Jackpot. Et lors d'une opération en urgence pour un torsion il y a plusieurs années, j'avais eu un blocage et maux de ventre terribles un matin, surement un calcul bloqué dans le duodénum ou ailleurs en se déplaçant. J'ai découvert le terme de Cholédoque qui expliquerait PARFAITEMENT ce que j'endure depuis des années avec toutes ces sensations de blocages. Soit-dit en passant que l'été dernier avant de me faire quitter, j'avais justement fait une crise ou mon corps rejetait des cailloux blancs, et ou j'avais excessivement mal.

Je n'avais plus eu de pancréatites ou de crises du type après plusieurs cures de nettoyage du foie et de la vésicule... depuis la rupture et particulièrement ces dernières semaines dans la détresse, je me suis fait plaisir, remangé pas mal de graisses, de protéines, testé mon organisme. Je prends la foudre ces derniers jours en contrecoup. Cela, c'est uniquement pour la partie " digestive " si je puis dire, qui a déjà été un calvaire dans ma vie, fait que je sois maigre, ne puisse jamais manger comme je l'entends, subisse des crises en cours, au taf, à l'extérieur etc... et pourtant, j'avais réussi à trouver un certain équilibre et mettre tous ces symptômes en rémission par l'alimentation, le jeûne, les cures du foie et le repos. Mais la rémission n'est pas la guérison, et de retour à la normalité ou à quelques abus, et boom. Et franchement, j'en ai ras le bol. C'est très dur aujourd'hui de ne pas s’auto-flageler.

Mais vous savez quoi, ce que je considérais très longtemps comme le plus invalidant, n'est surement pas le plus contrariant. Et ça, je l'ai bien vu ces dernières années, alors que mes symptômes ont perduré au niveau fatigue, faiblesse musculaire généralisée, déformations de certaines articulations et de la colonne, troubles de la conscience, hypotonie, sensibilité à tout, j'en passe et des meilleures. Ces mêmes répercussions parmi une liste de symptômes infinie qui m'ont amené à envisager les maladies métaboliques dont mitochondriale suspectées depuis avec plusieurs médecins. La thalassémie aurait pu expliquer certaines crises et symptômes mais je pense que c'est trop léger. Ma soeur a également des crises d'épilepsie, de très gros symptômes neurologiques, une forme de démence parfois. Bref, tout ce qui oriente vers ces maladies à la con dites mitochondriales.

Mon analyse indique donc des mutations sur le gène mitochondrial, qui ne serait transmis que par la mère. Sauf que j'ai crée des mutations à gogo que l'on appelle de novo, transmis par aucun parents. Maintenant, je n'arrive pas précisément m'assurer si le fait d'hériter de mutations sur ce chromosome M me rendrait malade à la manière de mutations liées à l'X. Si des jean-médecin-généticiens passent par là, je suis très grandement preneur de cette aide. Énormément de mutations de novo ont été crée sur le gène mitochondrial ( MT-ND 4 5-6 notamment ), et quand on pense que j'étais déjà tombé et alerté sur les maladies de Leigh, MELASS etc... à savoir qu'en prime, j'ai un strabisme de naissance qui correspond à 100% à une neuropathie optique de Leber.

Bref, je vais attendre des confirmations, me mettre en relation avec des personnes compétentes, mais je suis aujourd'hui preneur de spécialistes qui passeraient dans le coin. Globalement, ma génétique est un carnage, et je résume ici seulement les quelques saloperies qui me parlent et correspondent à mon état depuis des années. Mais il est assez effrayant de voir toutes les mutations de novo que j'ai pu créer... pour information, je réponds à ces enfants qui sont nés d'une mère qui a travaillé jusqu'au terme de sa grossesse dans les métiers à risques et au contact de produits chimiques non stop, vingt ans avant que je naisse et donc durant toute sa grossesse. Rien d'étonnant donc à ce que ma soeur et moi ayons pris chers. On ajoute à cela l'âge tardif de procréation, les toxines environnementales et c'est le jackpot. En réalité, je me demande encore comment je tiens debout quand je vois mon état des dernières semaines ou avec le recul des périodes ou j'étais à l'article de la mort. Sans ma passion pour la santé, la recherche, compréhension de soi puis des mécanismes épigénétiques, mais surtout ma capacité aujourd'hui à écouter mon corps, le comprendre, et d'avoir en ce sens adapté alimentation, rythme de vie, repos et gestion des émotions, je serai comme je le dis souvent, déjà perfusé de tous les côtés en hôpital mais surtout très probablement mort à 100%.

Voilà, vous savez finalement déjà beaucoup de choses et je le pense, le principal. Je vous tiendrai au courant de la suite des événements mais sachez que je vous remercie grandement à tous, car votre aide me permet et permettra d'y voir beaucoup plus clair, et je pense, donner aussi de grandes réponses à ma petite soeur qui est dans une situation similaire/pire que la mienne. Je n'ai pour l'instant pas reçu l'ensemble des fichiers que j'attends sur une clé usb ( fichier .bam + .fastq de 120 go au total pour les connaisseurs ) qui me seront envoyé en fin de mois, mais les éléments à ma disposition me permettent déjà une bonne vue d'ensemble...
Beaucoup de choses ne seront surement pas claires pour beaucoup de monde car j'emploie beaucoup de jargon médicalisé. Mais pour faire simple, sachez que la mutation pour laquelle j'ai crée le topic est confirmée, mais que plus encore, je suis atteint d'une pancréatite héréditaire, et d'une potentielle maladie mitochondriale. En complément de ce " trio gagnant ", il y a évidemment bien d'autres informations intéressantes dont je vous évite le listing mais ça tourne beaucoup autour de risques de leucémie, maladie du sang, risques de thromboses veineuses ( prothrombine 20210 ), arthrite et bien d'autres éléments encore qu'il me reste à étudier.

Aujourd'hui, je suis aussi preneur de soutien moral, je ne vous le cache pas, car il est dur de ne pas vouloir partir dans certains moments. Pour être transparent jusqu'au bout avec vous, j'ai vécu des épisodes très particuliers ces dernières semaines, ou des choses m'ont retenu à des moments ou j'aurai pu mourir. Des membres de ma famille et même des inconnus sont venus vers moi le même jour en ayant rêvé de ce que je ressentais, de mon envie de mourir, de lâcher prise sur tout ce merdier. Alors j'imagine qu'il y a un but à ma présence encore ici. En vrai, c'est assez difficile d'accepter toutes ces conditions même si rien ne me surprend et que je tends vers les confirmations attendues depuis de longues années. Mais il est délicat d'envisager une vie "normale" même si j'ai toujours fait au mieux en ce sens, et que quiconque me croiserait dans la rue serait loin d'imaginer ce que je vis au quotidien. Ce qui m'effraie aujourd'hui, c'est de ne plus pouvoir me réengager dans la vie, de croire possible de nouvelles fondations dans ma vie ou avec une personne. Je ne veux surtout plus faire subir cet état à quiconque tant que je n'aurai pas améliorer la gestion de nombreux symptômes. Mais autant c'est possible et je l'ai fait à multiples reprises pour la pancréatite, autant pour une maladie mitochondriale et mon état global... je m'accroche tant bien que mal, mais je vous garantis que c'est un calvaire récurrent intérieurement que de se sentir bloqué et en non conformité physique de son ressenti intérieur. Je ne comprends surtout pas ce que je fais encore là, et quel est le but que d'expérimenter un tel état encore des années, alors que je suis dorénavant seul au quotidien, et que pour la première fois de ma vie, j'ai ressenti les possibilités de mourir sans être au côté de la fille que j'ai aimé durant sept années. Mais comme vous le voyez, je suis encore à vous écrire. Alors, le combat continue, et on verra ou il me mène. Et s'il continue, c'est grâce à toutes ces personnes qui m'ont rattrapé, soutenu, ou envoyé leurs vibrations de vie depuis ces derniers mois. Vous en faites partis, alors encore une fois, merci à tous.