Séquencer pour espérer : appel au forum.

Tout simplement parce que les médecins ne sont pas formés à cela ici, et que ça ne rentrait pas dans le champ d'apprentissage traditionnel...

Mais on y viendra progressivement. Avec l'évolution de notre monde, de notre santé et des soins à venir directement corrélée à la génétique, la France devra rapidement s'aligner. C'est d'ailleurs déjà le cas, car un plan génomique a enfin été lancé pour 2025.

A terme, on aura tous avant même de naître l’entièreté de notre génome ou à minima les exomes. A mon niveau, je ne peux pas me permettre d'attendre 2025.
( Il faut savoir que de plus en plus de personnes trouvent eux-mêmes leurs maladies après des années de galère grâce à ce séquençage ... )

Le 02 décembre 2017 à 23:37:57 Bois_du_t_froid a écrit :
"Allah n'impose à aucune âme une charge supérieure à sa capacité" (2;256)

Force à toi mon khey

Merci à toi khey !

Le 03 décembre 2017 à 00:16:11 _palepoint a écrit :
Tout mon soutien

Merci.
5% de l'objectif atteint. On y croit.

Le 03 décembre 2017 à 00:19:25 NidaleePortman a écrit :
Bon courage, et oui il reste des gens de l'époque de AR1 Shaucislastar etc

Pas mal ton pseudo.
Oui, j'aurai pu citer Shauni, Nostar, Curcolio et plein d'autres encore. Et encore, tout ceci est récent à côté de l'époque des forums PES avec Scholes/Bobysmile etc etc.

Merci à toi en tout cas.

Je fais mon petit up perso de nuit.

J'ai contacté la modération pour un éventuel épinglage mais j'attends leurs réponses. Ils se méfient suite à des déboires anciens de certains.

Le 03 décembre 2017 à 02:52:24 LaoDeter1 a écrit :
Tient bon

Je peux pas connaître plus bas que les derniers mois je pense, donc ne t'inquiète pas l'ami.

Bonjour à tous,

alors pour information concernant l'épinglage et malgré un certain nombre de preuves que j'ai apporté aux différents modérateurs contactés par MP, seul l'un d'entre-eux a eu la gentillesse de me répondre et m'indiquer qu'ils refusaient finalement d'épingler le topic, en raison de l'affaire des stickers ou un gars s'était vraisemblablement barré avec la caisse.

Il y a quand même un monde entre épingler pour un sticker et une analyse qui peut sauver la vie de quelqu'un, d'autant que j'ai proposé de leur transmettre les justificatifs médicaux ( ils ont eu l'un de mes clichés en prime ) et qu'un certain nombre de modérateurs me connaissent ou pourraient leur confirmer mon authenticité.

Bien que je comprenne leur méfiance, il y a quand même une forme de paresse intellectuelle que je trouve vraiment dommageable, sachant que même l'administration, Rivaol le premier se souvient peut-être de moi, ou qu'ils leurs suffiraient d'échanger par MP avec un simple modo d'il y a quelques années pour avoir une confirmation.

Du coup, ça va être plus compliqué pour moi niveau visibilité, alors n'hésitez pas à m'aider à up les khey, comme vous le faites, je vous en remercie !

Quand vous donnez, vous avez le choix entre " don du sang " ou " pour cette fois uniquement ".

Bien entendu, c'est la seconde option qu'il faut cocher. Ne connaissant rien à Tipee, j'avais ajouté "don du sang" pour rigoler un peu en lien avec la maladie, mais je ne savais pas que ça proposerait du coup cette option.

Ça porte un peu à confusion du coup, vous ne donnez absolument pas au don du sang/aucune affiliation avec eux, mais bien à moi. Si quelqu'un sait comment je peux supprimer cette option, je suis preneur.

Le 03 décembre 2017 à 15:27:54 Lentivirus a écrit :
L'AFM-Téléthon rassemble les malades et malades potentiels de la beta-thalassémie entre autres, est-ce que tu es entré en contact avec eux ? Ils aident pour trouver des diagnostics dans les maladies rares tout court, puisque plein de gens ne savent même pas pourquoi ils sont en fauteuil.

Ils sont surtout présents pour t'expliquer la maladie, t'aider et t'orienter. Dans mon cas, je sais globalement déjà tout cela. Ce qu'il me manque, c'est la confirmation/la forme de thalassémie. Mais comme je l'explique, il y a aussi de forte chance que ça ne soit pas uniquement cela mais une autre pathologie plus grande encore - ou à l'inverse une forme qui serait mineure/moyenne. J'évoquais aussi la mucoviscidose, n'ayant pas fait séquencer l'ensemble des mutations pathogènes, l'analyse du génome pourrait tout autant me pondre une variation qui indique en fait cette maladie, même si ça semble peu probable. Encore une fois, il y a beaucoup de maladies exprimant un manque d'oxygénation globale du corps, et même congénitales. J'exprime ici la béta-thalassémie en priorité suite à mon récent balayage qui assure de sa pathogénicité mais il peut tout aussi bien me sortir autre chose en réalité.

Le 03 décembre 2017 à 15:36:17 Gogoteman a écrit :

Le 03 décembre 2017 à 15:27:54 Lentivirus a écrit :
L'AFM-Téléthon rassemble les malades et malades potentiels de la beta-thalassémie entre autres, est-ce que tu es entré en contact avec eux ? Ils aident pour trouver des diagnostics dans les maladies rares tout court, puisque plein de gens ne savent même pas pourquoi ils sont en fauteuil.

Ils sont surtout présents pour t'expliquer la maladie, t'aider et t'orienter. Dans mon cas, je sais globalement déjà tout cela. Ce qu'il me manque, c'est la confirmation/la forme de thalassémie. Mais comme je l'explique, il y a aussi de forte chance que ça ne soit pas uniquement cela mais une autre pathologie plus grande encore - ou à l'inverse une forme qui serait mineure/moyenne. J'évoquais aussi la mucoviscidose, n'ayant pas fait séquencer l'ensemble des mutations pathogènes, l'analyse du génome pourrait tout autant me pondre une variation qui indique en fait cette maladie, même si ça semble peu probable. Encore une fois, il y a beaucoup de maladies exprimant un manque d'oxygénation globale du corps, et même congénitales. J'exprime ici la béta-thalassémie en priorité suite à mon récent balayage qui assure de sa pathogénicité mais il peut tout aussi bien me sortir autre chose en réalité.

Normalement ils servent aussi à se faire diagnostiquer, donc n'hésite pas à leur demander.