Un débat MACRON vs ANTOINEFOROM, ça donnerait quoi ?

Le 21 avril 2022 à 11:22:13 :

Le 21 avril 2022 à 11:16:34 :

Le 21 avril 2022 à 11:13:19 :

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Le 21 avril 2022 à 11:07:12 :

Le 21 avril 2022 à 11:05:55 :

Le 21 avril 2022 à 11:04:31 :

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Non mais évidemment si à 30 ans j'apprends que ma sœur ou mon frère ont une maladie autosomique dominante j'irai probablement me faire dépister.
Mais là on parle d'un nouveau né, personne n'a envie d'apprendre que son nouveau né risque de développer une maladie grave incurable c'est évident. Et je parle bien de mutations de novo ou alors de transmissions recessives non encore connues puisque tu parles de dépistage généralisé, la question est évidemment différente si une mutation est déjà connue dans la famille.

Personne n'a envie de l'apprendre mais ce sont des nouvelles susceptibles d'arriver, tu ne vas pas non plus faire un dépistage du cancer car tu pourrais avoir une mauvaise nouvelle en ressortant ?

Une fois que ce sera ancré dans la tête des gens, ce sera juste normal et ils l'accepteront

Et ici, il faut aussi tenir compte du fait que beaucoup de syndromes d'origine génétique peuvent induire des malformations cardiaques ou des dilatations aortiques, qui sont souvent traitables chirurgicalement avant que ça ne dégénère

Or, beaucoup peuvent être asymptomatiques, mais les complications peuvent entraîner une mort subite

Non mais faut pas tout mélanger tu parles d'un dépistage de cancer qui se fait à partir de 50 ans quand tu as déjà vécu, pas quand tu viens de naître c'est pas comparable.
Surtout que le principe des dépistages de masse c'est de dépister des cancers qu'on sait relativement bien traiter.
Parce que dire à quelqu'un "voilà on vous a trouvé un cancer qui est asymptomatique mais de toute façon on peut pas le traiter" c'est contre productif.

Et encore une fois tu te fixes sur les malformations cardiaques, mais y'a des dépistages anténataux pour ça et des visites de pédiatrie très régulières. Certes ça a ses limites.
Mais la très grande majorité des maladies génétiques sont à ce jour incurables, donc il n'y a pas vraiment d'intérêt à le savoir avant à la naissance, ça risque de pas être très bien vécu.
Si c'était qu'une question de malformations cardio-vasculaires pourquoi pas.

Non, les dépistages anténataux sont bullshit et ne peuvent détecter que des malformations évidentes ou d'autres anomalies flagrantes dans le développement

Tu te souviens du mec mort de Koh-Lanta ?
On lui a fait passer un électrocardiogramme bullshit avant (et ce n'est pas une spécificité, c'est partout pareil en médecine, notamment avant la prescription de Ritaline, médicament potentiellement nocif pour le cœur, les recommandations de la HAS n'incluent pas l'échocardiographie mais uniquement l'ECG), et quand il était bébé il a probablement eu lui aussi ses échographies intra-utérines
Résultat, il avait une malformation cardiaque (cardiomyopathie dilatée de mémoire), et il est mort d'une insuffisance cardiaque

S'il avait passé une échocardiographie, il l'aurait su

À partir du moment où tu vas chez le médecin, que tu fais une analyse de laboratoire ou un simple dépistage, et qu'une anomalie est relevée, tout est possible

Le dépistage précoce apporte énormément d'avantages

S-s-s-s euh p-p-p-p euh t-t-t-t-t

AntoineForum il vous reste 30 secondes et vous n’avez rien exposé encore.

G-g-g GOLEM

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AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Non mais évidemment si à 30 ans j'apprends que ma sœur ou mon frère ont une maladie autosomique dominante j'irai probablement me faire dépister.
Mais là on parle d'un nouveau né, personne n'a envie d'apprendre que son nouveau né risque de développer une maladie grave incurable c'est évident. Et je parle bien de mutations de novo ou alors de transmissions recessives non encore connues puisque tu parles de dépistage généralisé, la question est évidemment différente si une mutation est déjà connue dans la famille.

Personne n'a envie de l'apprendre mais ce sont des nouvelles susceptibles d'arriver, tu ne vas pas non plus faire un dépistage du cancer car tu pourrais avoir une mauvaise nouvelle en ressortant ?

Une fois que ce sera ancré dans la tête des gens, ce sera juste normal et ils l'accepteront

Et ici, il faut aussi tenir compte du fait que beaucoup de syndromes d'origine génétique peuvent induire des malformations cardiaques ou des dilatations aortiques, qui sont souvent traitables chirurgicalement avant que ça ne dégénère

Or, beaucoup peuvent être asymptomatiques, mais les complications peuvent entraîner une mort subite

Non mais faut pas tout mélanger tu parles d'un dépistage de cancer qui se fait à partir de 50 ans quand tu as déjà vécu, pas quand tu viens de naître c'est pas comparable.
Surtout que le principe des dépistages de masse c'est de dépister des cancers qu'on sait relativement bien traiter.
Parce que dire à quelqu'un "voilà on vous a trouvé un cancer qui est asymptomatique mais de toute façon on peut pas le traiter" c'est contre productif.

Et encore une fois tu te fixes sur les malformations cardiaques, mais y'a des dépistages anténataux pour ça et des visites de pédiatrie très régulières. Certes ça a ses limites.
Mais la très grande majorité des maladies génétiques sont à ce jour incurables, donc il n'y a pas vraiment d'intérêt à le savoir avant à la naissance, ça risque de pas être très bien vécu.
Si c'était qu'une question de malformations cardio-vasculaires pourquoi pas.

Non, les dépistages anténataux sont bullshit et ne peuvent détecter que des malformations évidentes ou d'autres anomalies flagrantes dans le développement

Tu te souviens du mec mort de Koh-Lanta ?
On lui a fait passer un électrocardiogramme bullshit avant (et ce n'est pas une spécificité, c'est partout pareil en médecine, notamment avant la prescription de Ritaline, médicament potentiellement nocif pour le cœur, les recommandations de la HAS n'incluent pas l'échocardiographie), et quand il était bébé a probablement eu lui aussi ses échographies intra-utérines
Résultat, il avait une malformation cardiaque (cardiomyopathie dilatée de mémoire), et il est mort d'une insuffisance cardiaque

S'il avait passé une échocardiographie, il l'aurait su

À partir du moment où tu vas chez le médecin, que tu fais une analyse de laboratoire ou un simple dépistage, et qu'une anomalie est relevée, tout est possible

Oui j'ai bien précisé "ça a ses limites" je suis bien au courant de tout ça.
+ l'écho cœur n'est pas utile avant la prescription de Ritaline, l'ECG suffit dans la quasi totalité des cas. Enfin dans l'idéal elle pourrait se justifier mais si on commence comme ça on prescrit une ETT à chaque fois qu'on introduit un médicament avec potentiels effets cardiologiques. OK si tu veux on peut faire ça mais va falloir nous trouver les cardiologues, parce que là va falloir multiplier le nombre de cardiologues par 3 si tu veux faire pareil à chaque prescription de bêta-bloquants par exemple.

Mais encore une fois tu réponds pas à la problématique principale : qui a envie de savoir que son nouveau né va développer une maladie gravissime incurable ?

Le 21 avril 2022 à 11:30:02 :

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AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Non mais évidemment si à 30 ans j'apprends que ma sœur ou mon frère ont une maladie autosomique dominante j'irai probablement me faire dépister.
Mais là on parle d'un nouveau né, personne n'a envie d'apprendre que son nouveau né risque de développer une maladie grave incurable c'est évident. Et je parle bien de mutations de novo ou alors de transmissions recessives non encore connues puisque tu parles de dépistage généralisé, la question est évidemment différente si une mutation est déjà connue dans la famille.

Personne n'a envie de l'apprendre mais ce sont des nouvelles susceptibles d'arriver, tu ne vas pas non plus faire un dépistage du cancer car tu pourrais avoir une mauvaise nouvelle en ressortant ?

Une fois que ce sera ancré dans la tête des gens, ce sera juste normal et ils l'accepteront

Et ici, il faut aussi tenir compte du fait que beaucoup de syndromes d'origine génétique peuvent induire des malformations cardiaques ou des dilatations aortiques, qui sont souvent traitables chirurgicalement avant que ça ne dégénère

Or, beaucoup peuvent être asymptomatiques, mais les complications peuvent entraîner une mort subite

Non mais faut pas tout mélanger tu parles d'un dépistage de cancer qui se fait à partir de 50 ans quand tu as déjà vécu, pas quand tu viens de naître c'est pas comparable.
Surtout que le principe des dépistages de masse c'est de dépister des cancers qu'on sait relativement bien traiter.
Parce que dire à quelqu'un "voilà on vous a trouvé un cancer qui est asymptomatique mais de toute façon on peut pas le traiter" c'est contre productif.

Et encore une fois tu te fixes sur les malformations cardiaques, mais y'a des dépistages anténataux pour ça et des visites de pédiatrie très régulières. Certes ça a ses limites.
Mais la très grande majorité des maladies génétiques sont à ce jour incurables, donc il n'y a pas vraiment d'intérêt à le savoir avant à la naissance, ça risque de pas être très bien vécu.
Si c'était qu'une question de malformations cardio-vasculaires pourquoi pas.

Non, les dépistages anténataux sont bullshit et ne peuvent détecter que des malformations évidentes ou d'autres anomalies flagrantes dans le développement

Tu te souviens du mec mort de Koh-Lanta ?
On lui a fait passer un électrocardiogramme bullshit avant (et ce n'est pas une spécificité, c'est partout pareil en médecine, notamment avant la prescription de Ritaline, médicament potentiellement nocif pour le cœur, les recommandations de la HAS n'incluent pas l'échocardiographie), et quand il était bébé a probablement eu lui aussi ses échographies intra-utérines
Résultat, il avait une malformation cardiaque (cardiomyopathie dilatée de mémoire), et il est mort d'une insuffisance cardiaque

S'il avait passé une échocardiographie, il l'aurait su

À partir du moment où tu vas chez le médecin, que tu fais une analyse de laboratoire ou un simple dépistage, et qu'une anomalie est relevée, tout est possible

Oui j'ai bien précisé "ça a ses limites" je suis bien au courant de tout ça.
+ l'écho cœur n'est pas utile avant la prescription de Ritaline, l'ECG suffit dans la quasi totalité des cas. Enfin dans l'idéal elle pourrait se justifier mais si on commence comme ça on prescrit une ETT à chaque fois qu'on introduit un médicament avec potentiels effets cardiologiques. OK si tu veux on peut faire ça mais va falloir nous trouver les cardiologues, parce que là va falloir multiplier le nombre de cardiologues par 3 si tu veux faire pareil à chaque prescription de bêta-bloquants par exemple.

Mais encore une fois tu réponds pas à la problématique principale : qui a envie de savoir que son nouveau né va développer une maladie gravissime incurable ?

Koh-Lanta aussi c'était comme la Ritaline ?
Si l'on veut vraiment dépister des anomalies cardiaques, il faut une échocardiographie avec effet doppler, l'ECG c'est totalement bullshit

Personne n'a envie de savoir que son enfant a une maladie génétique, mais c'est comme ça, et si on le propose aux parents, une proportion non négligeable, si ce n'est la majorité, choisiront de faire le dépistage et de conserver les données générées

La probabilité d'apprendre que son enfant va mourir très précocement est faible

Celle de dépister une maladie génétique est haute, avec en plus des leviers d'action concrets (la prévention d'une complication ou le fait de savoir cette information constitue déjà un levier d'action concret, notamment si la personne veut avoir des enfants plus tard et qu'il y a un risque important de transmission)

Le 21 avril 2022 à 10:20:55 :
"Euh... Golem"

"Go-go-go-l-lem" *

Le 21 avril 2022 à 11:39:40 :

Le 21 avril 2022 à 11:30:02 :

Le 21 avril 2022 à 11:25:16 :

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AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Non mais évidemment si à 30 ans j'apprends que ma sœur ou mon frère ont une maladie autosomique dominante j'irai probablement me faire dépister.
Mais là on parle d'un nouveau né, personne n'a envie d'apprendre que son nouveau né risque de développer une maladie grave incurable c'est évident. Et je parle bien de mutations de novo ou alors de transmissions recessives non encore connues puisque tu parles de dépistage généralisé, la question est évidemment différente si une mutation est déjà connue dans la famille.

Personne n'a envie de l'apprendre mais ce sont des nouvelles susceptibles d'arriver, tu ne vas pas non plus faire un dépistage du cancer car tu pourrais avoir une mauvaise nouvelle en ressortant ?

Une fois que ce sera ancré dans la tête des gens, ce sera juste normal et ils l'accepteront

Et ici, il faut aussi tenir compte du fait que beaucoup de syndromes d'origine génétique peuvent induire des malformations cardiaques ou des dilatations aortiques, qui sont souvent traitables chirurgicalement avant que ça ne dégénère

Or, beaucoup peuvent être asymptomatiques, mais les complications peuvent entraîner une mort subite

Non mais faut pas tout mélanger tu parles d'un dépistage de cancer qui se fait à partir de 50 ans quand tu as déjà vécu, pas quand tu viens de naître c'est pas comparable.
Surtout que le principe des dépistages de masse c'est de dépister des cancers qu'on sait relativement bien traiter.
Parce que dire à quelqu'un "voilà on vous a trouvé un cancer qui est asymptomatique mais de toute façon on peut pas le traiter" c'est contre productif.

Et encore une fois tu te fixes sur les malformations cardiaques, mais y'a des dépistages anténataux pour ça et des visites de pédiatrie très régulières. Certes ça a ses limites.
Mais la très grande majorité des maladies génétiques sont à ce jour incurables, donc il n'y a pas vraiment d'intérêt à le savoir avant à la naissance, ça risque de pas être très bien vécu.
Si c'était qu'une question de malformations cardio-vasculaires pourquoi pas.

Non, les dépistages anténataux sont bullshit et ne peuvent détecter que des malformations évidentes ou d'autres anomalies flagrantes dans le développement

Tu te souviens du mec mort de Koh-Lanta ?
On lui a fait passer un électrocardiogramme bullshit avant (et ce n'est pas une spécificité, c'est partout pareil en médecine, notamment avant la prescription de Ritaline, médicament potentiellement nocif pour le cœur, les recommandations de la HAS n'incluent pas l'échocardiographie), et quand il était bébé a probablement eu lui aussi ses échographies intra-utérines
Résultat, il avait une malformation cardiaque (cardiomyopathie dilatée de mémoire), et il est mort d'une insuffisance cardiaque

S'il avait passé une échocardiographie, il l'aurait su

À partir du moment où tu vas chez le médecin, que tu fais une analyse de laboratoire ou un simple dépistage, et qu'une anomalie est relevée, tout est possible

Oui j'ai bien précisé "ça a ses limites" je suis bien au courant de tout ça.
+ l'écho cœur n'est pas utile avant la prescription de Ritaline, l'ECG suffit dans la quasi totalité des cas. Enfin dans l'idéal elle pourrait se justifier mais si on commence comme ça on prescrit une ETT à chaque fois qu'on introduit un médicament avec potentiels effets cardiologiques. OK si tu veux on peut faire ça mais va falloir nous trouver les cardiologues, parce que là va falloir multiplier le nombre de cardiologues par 3 si tu veux faire pareil à chaque prescription de bêta-bloquants par exemple.

Mais encore une fois tu réponds pas à la problématique principale : qui a envie de savoir que son nouveau né va développer une maladie gravissime incurable ?

Koh-Lanta aussi c'était comme la Ritaline ?
Si l'on veut vraiment dépister des anomalies cardiaques, il faut une échocardiographie avec effet doppler, l'ECG c'est totalement bullshit

Personne n'a envie de savoir que son enfant a une maladie génétique, mais c'est comme ça, et si on le propose aux parents, une proportion non négligeable, si ce n'est la majorité, choisiront de faire le dépistage et de conserver les données générées

La probabilité d'apprendre que son enfant va mourir très précocement est faible

Celle de dépister une maladie génétique est haute, avec en plus des leviers d'action concrets (la prévention d'une complication ou le fait de savoir cette information constitue déjà un levier d'action concret, notamment si la personne veut avoir des enfants plus tard et qu'il y a un risque important de transmission)

Je rappel aussi qu'il y a la possibilité du dépistage prénatal, qui consiste à faire un séquençage complet du génome chez un bébé qui n'est pas encore né

Ainsi, la mère peut avorter si elle le juge nécessaire, ce qui est largement souhaitable quand on apprend que l'enfant va mourir très tôt

JE DIS CE QUE JE VEUX BORDEL JE SUIS LIBRE

LES JUIFS SONT RADINS ET ONT UN NEZ CHELOU

LES NOIRS SENTENT MAUVAIS ET ONT UNE TETE DE SINGE

Le 21 avril 2022 à 11:45:33 :

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AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Non mais évidemment si à 30 ans j'apprends que ma sœur ou mon frère ont une maladie autosomique dominante j'irai probablement me faire dépister.
Mais là on parle d'un nouveau né, personne n'a envie d'apprendre que son nouveau né risque de développer une maladie grave incurable c'est évident. Et je parle bien de mutations de novo ou alors de transmissions recessives non encore connues puisque tu parles de dépistage généralisé, la question est évidemment différente si une mutation est déjà connue dans la famille.

Personne n'a envie de l'apprendre mais ce sont des nouvelles susceptibles d'arriver, tu ne vas pas non plus faire un dépistage du cancer car tu pourrais avoir une mauvaise nouvelle en ressortant ?

Une fois que ce sera ancré dans la tête des gens, ce sera juste normal et ils l'accepteront

Et ici, il faut aussi tenir compte du fait que beaucoup de syndromes d'origine génétique peuvent induire des malformations cardiaques ou des dilatations aortiques, qui sont souvent traitables chirurgicalement avant que ça ne dégénère

Or, beaucoup peuvent être asymptomatiques, mais les complications peuvent entraîner une mort subite

Non mais faut pas tout mélanger tu parles d'un dépistage de cancer qui se fait à partir de 50 ans quand tu as déjà vécu, pas quand tu viens de naître c'est pas comparable.
Surtout que le principe des dépistages de masse c'est de dépister des cancers qu'on sait relativement bien traiter.
Parce que dire à quelqu'un "voilà on vous a trouvé un cancer qui est asymptomatique mais de toute façon on peut pas le traiter" c'est contre productif.

Et encore une fois tu te fixes sur les malformations cardiaques, mais y'a des dépistages anténataux pour ça et des visites de pédiatrie très régulières. Certes ça a ses limites.
Mais la très grande majorité des maladies génétiques sont à ce jour incurables, donc il n'y a pas vraiment d'intérêt à le savoir avant à la naissance, ça risque de pas être très bien vécu.
Si c'était qu'une question de malformations cardio-vasculaires pourquoi pas.

Non, les dépistages anténataux sont bullshit et ne peuvent détecter que des malformations évidentes ou d'autres anomalies flagrantes dans le développement

Tu te souviens du mec mort de Koh-Lanta ?
On lui a fait passer un électrocardiogramme bullshit avant (et ce n'est pas une spécificité, c'est partout pareil en médecine, notamment avant la prescription de Ritaline, médicament potentiellement nocif pour le cœur, les recommandations de la HAS n'incluent pas l'échocardiographie), et quand il était bébé a probablement eu lui aussi ses échographies intra-utérines
Résultat, il avait une malformation cardiaque (cardiomyopathie dilatée de mémoire), et il est mort d'une insuffisance cardiaque

S'il avait passé une échocardiographie, il l'aurait su

À partir du moment où tu vas chez le médecin, que tu fais une analyse de laboratoire ou un simple dépistage, et qu'une anomalie est relevée, tout est possible

Oui j'ai bien précisé "ça a ses limites" je suis bien au courant de tout ça.
+ l'écho cœur n'est pas utile avant la prescription de Ritaline, l'ECG suffit dans la quasi totalité des cas. Enfin dans l'idéal elle pourrait se justifier mais si on commence comme ça on prescrit une ETT à chaque fois qu'on introduit un médicament avec potentiels effets cardiologiques. OK si tu veux on peut faire ça mais va falloir nous trouver les cardiologues, parce que là va falloir multiplier le nombre de cardiologues par 3 si tu veux faire pareil à chaque prescription de bêta-bloquants par exemple.

Mais encore une fois tu réponds pas à la problématique principale : qui a envie de savoir que son nouveau né va développer une maladie gravissime incurable ?

Koh-Lanta aussi c'était comme la Ritaline ?
Si l'on veut vraiment dépister des anomalies cardiaques, il faut une échocardiographie avec effet doppler, l'ECG c'est totalement bullshit

Personne n'a envie de savoir que son enfant a une maladie génétique, mais c'est comme ça, et si on le propose aux parents, une proportion non négligeable, si ce n'est la majorité, choisiront de faire le dépistage et de conserver les données générées

La probabilité d'apprendre que son enfant va mourir très précocement est faible

Celle de dépister une maladie génétique est haute, avec en plus des leviers d'action concrets (la prévention d'une complication ou le fait de savoir cette information constitue déjà un levier d'action concret, notamment si la personne veut avoir des enfants plus tard et qu'il y a un risque important de transmission)

Je rappel aussi qu'il y a la possibilité du dépistage prénatal, qui consiste à faire un séquençage complet du génome chez un bébé qui n'est pas encore né

Ainsi, la mère peut avorter si elle le juge nécessaire, ce qui est largement souhaitable quand on apprend que l'enfant va mourir très tôt

Non mais stop Antoine t'es complètement déconnecté de la réalité, c'est absolument irréalisable de proposer une ETT à chaque prescription de médicaments tels que la Ritaline ou pour chaque personne qui fait du sport.
Je sais que tu aimes bien pubmed mais la réalité est différente, c'est complètement infaisable, déjà il faudrait 3 fois plus de cardiologues, bonne chance pour les trouver. Tu veux aussi une épreuve d'effort et un coroscanner systématique ?

Quant au dépistage par génome entier anténatal je pense que tu es encore une fois déconnecté, 0 chances que la majorité des parents accepte si tu leur expliques que tu risques de trouver des épées de Damocles et des maladies incurables. Pour le dépistage prénatal, pourquoi pas mais bon encore une fois y'a toute la question de la faisabilité dans la vraie vie.