Un débat MACRON vs ANTOINEFOROM, ça donnerait quoi ?

Le 21 avril 2022 à 10:45:29 :
ça dépend il manque une précision dans la question. Est ce que antoineforum a un accès illimité à wikipedia via un ipad sur le pupitre du débat, et a t'il 5 minutes de temps de recherche entre chaque échange ?

Bullshit, en général quand j'utilise la recherche dans un débat c'est pour sourcer mes affirmations

Donc oui un ordinateur pourrait être utile pour à la fois illustrer mes propos, montrer que j'ai raison aux golems et donner au moins une source qui pourrait être consultée par eux-mêmes (car il ne suffit pas toujours d'un simple coup de Google pour vérifier une affirmation)

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

C'est vraiment dommage que cette pratique ne soit pas plus démocratisé. Tout le monde devrait en faire un au moins une fois dans sa vie.

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une condition rarissime est improbable

80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

Notamment grâce aux progrès du séquençage, chaque année, près de 200 nouvelles maladies rares sont recensées chaque année

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

effet Dunning-Kruger

un mec intelligent ne végète pas sur un forum
ça conçoit des propulseurs orbital réutilisables
ça conçoit des OS mondialement utilisé
ça travaille sur le génome pour aidé l'humanité
tout ce qu'il fait c'est ce que nous faisons tous, accumulé des connaissances scientifiques qui concrétement ne nous servent à rien à part briller en société(chose qu'il ne peut faire étant passif irl)

je sais antoine ça fait mal mais le monde est ainsi fait moi aussi j'accumule des connaissances dans le domaine médical ou dans les sciences mécaniques
mais
je me ferait toujours éclaté par un médecin ou un ingénieur parce que c'est LEURS boulot sur lequel ils taffent depuis leurs enfance et que c'est LEURS domaine de prédilection et peut importe le nombre de document que toi ou moi avons bouffé pour avoir autant de connaissances ils nous exploserons sur leurs terrains car eux le pratique là ou nous avons seulement du théorique

un exemple tout con l'an dernier je passais mon permis, mon moniteur ancien Gendarme mobile(donc pro de la conduite, un vrai pilote) m'explosais littéralement sur le terrain de la conduite car lui avait de la pratique et moi uniquement du théorique mais aujourd'hui et des milliers de kilomètres d'improvisation, d'anticipation, et donc de pratique j'ai peut-être pas son niveau mais je suis sur qu'en hit-and-run je ne gagnerais peut-être pas mais il aurait du fil à retordre, car j'ai de la PRATIQUEet pas juste de la lecture

Le 21 avril 2022 à 11:04:31 :

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Le 21 avril 2022 à 11:05:45 :
effet Dunning-Kruger

un mec intelligent ne végète pas sur un forum
ça conçoit des propulseurs orbital réutilisables
ça conçoit des OS mondialement utilisé
ça travaille sur le génome pour aidé l'humanité
tout ce qu'il fait c'est ce que nous faisons tous, accumulé des connaissances scientifiques qui concrétement ne nous servent à rien à part briller en société(chose qu'il ne peut faire étant passif irl)

je sais antoine ça fait mal mais le monde est ainsi fait moi aussi j'accumule des connaissances dans le domaine médical ou dans les sciences mécaniques
mais
je me ferait toujours éclaté par un médecin ou un ingénieur parce que c'est LEURS boulot sur lequel ils taffent depuis leurs enfance et que c'est LEURS domaine de prédilection et peut importe le nombre de document que toi ou moi avons bouffé pour avoir autant de connaissances ils nous exploserons sur leurs terrains car eux le pratique là ou nous avons seulement du théorique

un exemple tout con l'an dernier je passais mon permis, mon moniteur ancien Gendarme mobile(donc pro de la conduite, un vrai pilote) m'explosais littéralement sur le terrain de la conduite car lui avait de la pratique et moi uniquement du théorique mais aujourd'hui et des milliers de kilomètres d'improvisation, d'anticipation, et donc de pratique j'ai peut-être pas son niveau mais je suis sur qu'en hit-and-run je ne gagnerais peut-être pas mais il aurait du fil à retordre, car j'ai de la PRATIQUEet pas juste de la lecture

Post à visée diffamatoire

Le 21 avril 2022 à 11:05:55 :

Le 21 avril 2022 à 11:04:31 :

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Le 21 avril 2022 à 11:07:12 :

Le 21 avril 2022 à 11:05:55 :

Le 21 avril 2022 à 11:04:31 :

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Le 21 avril 2022 à 11:06:42 :

Le 21 avril 2022 à 11:05:45 :
effet Dunning-Kruger

un mec intelligent ne végète pas sur un forum
ça conçoit des propulseurs orbital réutilisables
ça conçoit des OS mondialement utilisé
ça travaille sur le génome pour aidé l'humanité
tout ce qu'il fait c'est ce que nous faisons tous, accumulé des connaissances scientifiques qui concrétement ne nous servent à rien à part briller en société(chose qu'il ne peut faire étant passif irl)

je sais antoine ça fait mal mais le monde est ainsi fait moi aussi j'accumule des connaissances dans le domaine médical ou dans les sciences mécaniques
mais
je me ferait toujours éclaté par un médecin ou un ingénieur parce que c'est LEURS boulot sur lequel ils taffent depuis leurs enfance et que c'est LEURS domaine de prédilection et peut importe le nombre de document que toi ou moi avons bouffé pour avoir autant de connaissances ils nous exploserons sur leurs terrains car eux le pratique là ou nous avons seulement du théorique

un exemple tout con l'an dernier je passais mon permis, mon moniteur ancien Gendarme mobile(donc pro de la conduite, un vrai pilote) m'explosais littéralement sur le terrain de la conduite car lui avait de la pratique et moi uniquement du théorique mais aujourd'hui et des milliers de kilomètres d'improvisation, d'anticipation, et donc de pratique j'ai peut-être pas son niveau mais je suis sur qu'en hit-and-run je ne gagnerais peut-être pas mais il aurait du fil à retordre, car j'ai de la PRATIQUEet pas juste de la lecture

Post à visée diffamatoire

j'ai touché le point sensible Antoine mais rien de diffamatoire car étant véridique et dans ce msg je ne te vise pas mais vise l'ensemble de la communauté y incluant moi-même
tu ne peux me contredire car tu sais que j'ai raison
nous végétons ici car nous n'aurons jamais l'occasion ou le courage d'appliquer nos "connaissances" irl car ce que j'ai dis est strictement véridique, mais il n'y a pas de honte à avoir quand j'ai un soucis de santé je n'ai pas honte d'aller voir mon médecin qui me voit depuis mon adolescence car je préfère avoir à faire a un gars qui des des dizaines d'années de pratique de médecine plutôt que de suivre un article wikipédia et finalement finir 6pieds sous terre parce que mon égo me l'aura dicté.

ne le prend pas personellement mais tu sais que j'ai raison sinon tu n'aurais pas réagi sur la défensive(oui j'ai de la lecture aussi dans le domaine psychique)

Le 21 avril 2022 à 11:09:09 :

Le 21 avril 2022 à 11:07:12 :

Le 21 avril 2022 à 11:05:55 :

Le 21 avril 2022 à 11:04:31 :

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Exact, c'est bien vu. Après, il faudrait qu'il y ait plus de prévention et d'informations concernant le séquençage, car pas tout le monde est au courant de ce genre de pratique.

Comme la vasectomie par ailleurs, c'est exactement le même problème.

Le 21 avril 2022 à 11:09:09 :

Le 21 avril 2022 à 11:07:12 :

Le 21 avril 2022 à 11:05:55 :

Le 21 avril 2022 à 11:04:31 :

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Non mais évidemment si à 30 ans j'apprends que ma sœur ou mon frère ont une maladie autosomique dominante j'irai probablement me faire dépister.
Mais là on parle d'un nouveau né, personne n'a envie d'apprendre que son nouveau né risque de développer une maladie grave incurable c'est évident. Et je parle bien de mutations de novo ou alors de transmissions recessives non encore connues puisque tu parles de dépistage généralisé, la question est évidemment différente si une mutation est déjà connue dans la famille.

Le 21 avril 2022 à 11:12:41 :
C'est qui cet inconnu au bataillon ?

Le président de la République.

Le 21 avril 2022 à 11:13:04 :
up

up

Le 21 avril 2022 à 11:13:19 :

Le 21 avril 2022 à 11:09:09 :

Le 21 avril 2022 à 11:07:12 :

Le 21 avril 2022 à 11:05:55 :

Le 21 avril 2022 à 11:04:31 :

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Non mais évidemment si à 30 ans j'apprends que ma sœur ou mon frère ont une maladie autosomique dominante j'irai probablement me faire dépister.
Mais là on parle d'un nouveau né, personne n'a envie d'apprendre que son nouveau né risque de développer une maladie grave incurable c'est évident. Et je parle bien de mutations de novo ou alors de transmissions recessives non encore connues puisque tu parles de dépistage généralisé, la question est évidemment différente si une mutation est déjà connue dans la famille.

Personne n'a envie de l'apprendre mais ce sont des nouvelles susceptibles d'arriver, tu ne vas pas non plus faire un dépistage du cancer car tu pourrais avoir une mauvaise nouvelle en ressortant ?

Une fois que ce sera ancré dans la tête des gens, ce sera juste normal et ils l'accepteront

Et ici, il faut aussi tenir compte du fait que beaucoup de syndromes d'origine génétique peuvent induire des malformations cardiaques ou des dilatations aortiques, qui sont souvent traitables chirurgicalement avant que ça ne dégénère

Or, beaucoup peuvent être asymptomatiques, mais les complications peuvent entraîner une mort subite

Le 21 avril 2022 à 11:16:34 :

Le 21 avril 2022 à 11:13:19 :

Le 21 avril 2022 à 11:09:09 :

Le 21 avril 2022 à 11:07:12 :

Le 21 avril 2022 à 11:05:55 :

Le 21 avril 2022 à 11:04:31 :

Le 21 avril 2022 à 11:02:25 :

Le 21 avril 2022 à 10:48:11 :
AntoineForum qui va proposer comme première mesure un sequencage complet du génome à chaque citoyen.

Le séquençage complet du génome devrait être une opération de routine réalisé chez tous les nouveau-nés, il aide la recherche en ayant plus de données pour révéler des associations ciblées ou pangénomiques de certaines maladies ou conditions, et bénéficie ainsi à tout le monde, en plus d'apporter des diagnostics précoces

Les maladies rares concernent, selon la définition que l'on en fait, 4 à 15% de la population
80% des maladies rares ont une origine génétique connue
Avec le séquençage complet du génome (séquençage shotgun / NGS), la probabilité d'avoir la réponse à une maladie rare est de 2/3, et quand elle n'est pas trouvée, la probabilité d'une réponse dans les prochaines années avec l'actualisation des connaissances est de 25%

En médecine, dans certaines universités (beaucoup trop), il y a une phase stupide disant "si vous entendez un bruit de sabots, pensez à des chevaux, pas à des zèbres", ce qui sous-entend qu'une maladie rare est improbable

Cela permettrait de mettre fin aux "diagnosis odyssey", car dès que quelqu'un aurait une maladie génétique ou un/des variants susceptibles d'être associé à un condition, il pourrait le savoir, les parents pourraient savoir à quoi s'attendre et cela peut même sauver des vies en prenant de meilleures décisions plus tôt (en cas de risque de malformation cardiaque de type bicuspidie par exemple, on peut passer une échocardiographie et vérifier régulièrement si un anévrisme de l'aorte thoracique se développe, lié à l'hémodynamique des valves de la bicuspidie, en tout cas pour certaines conditions. Il existe deux traitements pour ces deux complications pouvant souvenir, soit la dissection aortique ou l'insuffisance cardiaque à long terme)
Or, beaucoup de maladies rares sont tardivement diagnostiquées, mal diagnostiquées ou jamais diagnostiquées

Cela permet aussi d'améliorer la recherche non seulement sur le dépistage de conditions génétiques mais aussi sur l'humain car cela peut mettre en jeu des mécanismes jusqu'ici inexplorés ou apporter de nouvelles connaissances

La connaissance du mécanisme génétique d'une maladie rare permet d'avoir accès ou de développer un médicament dans 5% des cas, soit immédiatement, soit dans les années qui suivent
Cela permet aussi d'avoir des informations sur le pronostic (et donc de faire de la prévention)
Et enfin que la personne puisse choisir de ne pas transmettre cette condition à ses enfants

D'ailleurs, au Royaume-Uni, le NHS commence à réfléchir à offrir le séquençage complet du génome à tous les nouveau né
https://www.genomicsengland.co.uk/initiatives/newborns
https://s3.eu-west-2.amazonaws.com/ge-production-s3/documents/Newborns-Vision-Final_SEP_2021-11-02-122418_jjne.pdf

Pas très éthique de vouloir imposer ça à tous les nouveaux nés sans demander avis des parents.

Je n'ai jamais parlé d'imposer, moi je suis libéral !

Tu sais très bien que la très grande majorité des maladies génétiques ne sont pas curables.
Perso savoir à la naissance de mon fils qu'il va développer une maladie grave incurable c'est non, et la majorité des gens penserait pareil.

Si tu ne l'apprends pas par toi-même, tu risques de l'apprendre par ta famille, et dans ce cas tu ne pourras pas t'empêcher de faire le test (bien sûr excepté les mutations de novo)

ça ne sert à rien de fermer les yeux, même si l'incertitude peut être angoissante

Non mais évidemment si à 30 ans j'apprends que ma sœur ou mon frère ont une maladie autosomique dominante j'irai probablement me faire dépister.
Mais là on parle d'un nouveau né, personne n'a envie d'apprendre que son nouveau né risque de développer une maladie grave incurable c'est évident. Et je parle bien de mutations de novo ou alors de transmissions recessives non encore connues puisque tu parles de dépistage généralisé, la question est évidemment différente si une mutation est déjà connue dans la famille.

Personne n'a envie de l'apprendre mais ce sont des nouvelles susceptibles d'arriver, tu ne vas pas non plus faire un dépistage du cancer car tu pourrais avoir une mauvaise nouvelle en ressortant ?

Une fois que ce sera ancré dans la tête des gens, ce sera juste normal et ils l'accepteront

Et ici, il faut aussi tenir compte du fait que beaucoup de syndromes d'origine génétique peuvent induire des malformations cardiaques ou des dilatations aortiques, qui sont souvent traitables chirurgicalement avant que ça ne dégénère

Or, beaucoup peuvent être asymptomatiques, mais les complications peuvent entraîner une mort subite

Non mais faut pas tout mélanger tu parles d'un dépistage de cancer qui se fait à partir de 50 ans quand tu as déjà vécu, pas quand tu viens de naître c'est pas comparable.
Surtout que le principe des dépistages de masse c'est de dépister des cancers qu'on sait relativement bien traiter.
Parce que dire à quelqu'un "voilà on vous a trouvé un cancer qui est asymptomatique mais de toute façon on peut pas le traiter rentrez chez vous" c'est contre productif.

Et encore une fois tu te fixes sur les malformations cardiaques, mais y'a des dépistages anténataux pour ça et des visites de pédiatrie très régulières. Certes ça a ses limites.
Mais la très grande majorité des maladies génétiques sont à ce jour incurables, donc il n'y a pas vraiment d'intérêt à le savoir avant à la naissance, ça risque de pas être très bien vécu.
Si c'était qu'une question de malformations cardio-vasculaires pourquoi pas.