On m'a déjà demandé si je suis trisomique (21) IRL

J'essayais de me faire passer pour quelqu'un de normal, puis le mec a bien vu que je ne l'étais pas, vu comment je parle, mes tics, etc. au bout d'un moment il a fini par me sortir une liste de questions en me demandant ce que j'avais, dont la trisomie 21

En plus, je ne vois pas souvent des gens dans des contextes où ils pourraient me poser ce genre de questions, donc, il y en a sûrement bien plus qui se sont posés cette question

Quelques exemples
Les mêmes réflexes de parole et tout, induits par les troubles du langage
https://youtu.be/g-g6fYK_87o?si=QiQH0_zSDs89Ttbi&t=548
Répondre plusieurs fois "oui oui" ou une autre phrase / mots du type car plus facile à dire
Quand je parle de façon "fluide" avec les troubles https://youtu.be/g-g6fYK_87o?si=TSZ6nQGGOE-mT_eL&t=448
Tic des yeux (et pourtant, ils ne sont quasiment pas documentés dans la littérature par les golems) https://youtu.be/FUfnijYGQeA?si=40B-lL6NZ6VeekV0&t=3037
Répondre "ouais" au lieu de "oui" car c'est plus facile à dire spontanément https://youtu.be/g-g6fYK_87o?si=fvu6M3OFJgHoD-5E&t=442

Etc. on pourrait continuer longtemps

Il y a aussi tout un tas d'autres variantes (avec d'autres troubles) plus ou moins catastrophique qui peuvent varier selon les contextes, à n'en pas douter, ça varie aussi selon les contextes chez eux ; généralement, le résultat global est catastrophique, mais ça dépend. Avec Lapierre, je dirais que c'était modéré, et j'avais d'ailleurs eu l'impression d'avoir plutôt bien réussi car pas eu de "blocage".

Le 19 décembre 2024 à 22:02:37 :
C'est quoi le point sur le chromosome 21 sur ton image ?

Pas une duplication, il s'agit simplement d'une région avec des séquences existant en plusieurs endroits du génome (y compris sur le GRCh38), raison pour laquelle Delly2 a rapporté une duplication de grande taille sur chr21 (environ 10 mégabases, soit 10 millions de paires de bases), mais facile à vérifier sous IGV en regardant la région. D'autant plus que le score calculé par le logiciel est très faible. Cette région est aussi située près des télomères, qui sont des séquences hautement répétitives, et donc difficiles à aligner sur un génome de référence, il n'est pas rare que les régions à proximité présentent aussi de grandes répétitions. De plus, cette région est en grande partie non codante et n'englobe que quelques gènes (pas la région critique du syndrome de Down) ; tandis que la CGH array serait aussi revenue positive, si une duplication de cette taille existait réellement. Aussi, si elle était positive, il y aurait beaucoup plus de points sur l'image.

L'analyse des CNVs avec le séquençage NGS se base en grande partie sur la profondeur de séquençage (une séquence présente plus de fois = elle reviendrait plus de fois) et le ratio des variants (par exemple, avec une profondeur de 170x, on s'attendrait à ce qu'un variant hétérozygote revienne environ 50% du temps à une position)

Le 19 décembre 2024 à 22:10:13 :

Le 19 décembre 2024 à 22:02:37 :
C'est quoi le point sur le chromosome 21 sur ton image ?

Pas une duplication, il s'agit simplement d'une région avec des séquences existant en plusieurs endroits du génome (y compris sur le GRCh38), raison pour laquelle Delly2 a rapporté une duplication de grande taille sur chr21 (environ 10 mégabases, soit 10 millions de paires de bases), mais facile à vérifier sous IGV en regardant la région. D'autant plus que le score calculé par le logiciel est très faible. Cette région est aussi située près des télomères, qui sont des séquences hautement répétitives, et donc difficiles à aligner sur un génome de référence, il n'est pas rare que les régions à proximité présentent aussi de grandes répétitions. De plus, cette région est en grande partie non codante et n'englobe que quelques gènes (pas la région critique du syndrome de Down) ; tandis que la CGH array serait aussi revenue positive, si une duplication de cette taille existait réellement. Aussi, si elle était positive, il y aurait beaucoup plus de points sur l'image.

L'analyse des CNVs avec le séquençage NGS se base en grande partie sur la profondeur de séquençage (une séquence présente plus de fois = elle reviendrait plus de fois) et le ratio des variants (par exemple, avec une profondeur de 170x, on s'attendrait à ce qu'un variant hétérozygote revienne environ 50% du temps à une position)

Cela dit, je peux toujours configurer le logiciel pour améliorer la détection des CNVs, mais c'est inutile ici, ça prend plus de temps à analyser, car les fichiers de sortie de la machine de séquençage font 1 TO (séquencé avec une profondeur de 170X)

Le 19 décembre 2024 à 22:10:13 :

Le 19 décembre 2024 à 22:02:37 :
C'est quoi le point sur le chromosome 21 sur ton image ?

Pas une duplication, il s'agit simplement d'une région avec des séquences existant en plusieurs endroits du génome (y compris sur le GRCh38), raison pour laquelle Delly2 a rapporté une duplication de grande taille sur chr21 (environ 10 mégabases, soit 10 millions de paires de bases), mais facile à vérifier sous IGV en regardant la région. D'autant plus que le score calculé par le logiciel est très faible. Cette région est aussi située près des télomères, qui sont des séquences hautement répétitives, et donc difficiles à aligner sur un génome de référence, il n'est pas rare que les régions à proximité présentent aussi de grandes répétitions. De plus, cette région est en grande partie non codante et n'englobe que quelques gènes (pas la région critique du syndrome de Down) ; tandis que la CGH array serait aussi revenue positive, si une duplication de cette taille existait réellement. Aussi, si elle était positive, il y aurait beaucoup plus de points sur l'image.

L'analyse des CNVs avec le séquençage NGS se base en grande partie sur la profondeur de séquençage (une séquence présente plus de fois = elle reviendrait plus de fois) et le ratio des variants (par exemple, avec une profondeur de 170x, on s'attendrait à ce qu'un variant hétérozygote revienne environ 50% du temps à une position)

Cela dit, je peux toujours configurer le logiciel pour améliorer la détection des CNVs en modifiant les paramètres par défaut, mais ça semble inutile ici, ça prend plus de temps à analyser, car les fichiers de sortie de la machine de séquençage font 1 TO (séquencé avec une profondeur de 170X ; ce qui signifie que le génome a été séquencé 170 fois, tandis que la qualité clinique habituelle est de 30 - 40X, ce qui est bien supérieur ici donc, ça a notamment ses avantages dans de nombreuses situations)

Le 19 décembre 2024 à 22:32:09 :
tu trollais sur ton QI ?

Non, mais le QI est une connerie des psychologues, ça ne dit rien de l'intelligence

Le 19 décembre 2024 à 21:59:53 :
J'essayais de me faire passer pour quelqu'un de normal, puis le mec a bien vu que je ne l'étais pas, vu comment je parle, mes tics, etc. au bout d'un moment il a fini par me sortir une liste de questions en me demandant ce que j'avais, dont la trisomie 21

En plus, je ne vois pas souvent des gens dans des contextes où ils pourraient me poser ce genre de questions, donc, il y en a sûrement bien plus qui se sont posés cette question

Quelques exemples
Les mêmes réflexes de parole et tout, induits par les troubles du langage
https://youtu.be/g-g6fYK_87o?si=QiQH0_zSDs89Ttbi&t=548
Répondre plusieurs fois "oui oui" ou une autre phrase / mots du type car plus facile à dire
Quand je parle de façon "fluide" avec les troubles https://youtu.be/g-g6fYK_87o?si=TSZ6nQGGOE-mT_eL&t=448
Tic des yeux (et pourtant, ils ne sont quasiment pas documentés dans la littérature par les golems) https://youtu.be/FUfnijYGQeA?si=40B-lL6NZ6VeekV0&t=3037
Répondre "ouais" au lieu de "oui" car c'est plus facile à dire spontanément https://youtu.be/g-g6fYK_87o?si=fvu6M3OFJgHoD-5E&t=442

Etc. on pourrait continuer longtemps

Il y a aussi tout un tas d'autres variantes (avec d'autres troubles) plus ou moins catastrophique qui peuvent varier selon les contextes, à n'en pas douter, ça varie aussi selon les contextes chez eux ; généralement, le résultat global est catastrophique, mais ça dépend. Avec Lapierre, je dirais que c'était modéré, et j'avais d'ailleurs eu l'impression d'avoir plutôt bien réussi car pas eu de "blocage".

Post avant "ANIEUNIEU t'es trisomique"
Les chances étaient bien plus élevées que ce que vous pensiez (avec la possibilité d'une forme mosaïque notamment), car j'ai une malformation rare avec moins de 1000 cas connus, associée à une trisomie dans 10 - 20% des cas, le reste du temps à d'autres syndromes / gènes

Mais ce n'est pas le cas, lié à un autre gène ici (séquençage complet du génome), d'ailleurs, pas de variant chromosomique significatif, vérifié avec les données FASTQ / BAM de sortie de la machine de séquençage, sous ClinSV et Delly2

Y non inclus dans le script (ce n'est qu'un résumé à partir des données brutes, un script en R de Delly2)
Trous = télomères

https://voca.ro/11Bz4s1dMMlv

Le 19 décembre 2024 à 22:52:13 :
Oh non pas encore lui

Golem

Le 19 décembre 2024 à 23:02:59 :
T'étais déjà comme ça gamin ?

Oui

Le 19 décembre 2024 à 23:05:36 :
Photo de ta tronche en pamplemousse ou fake

Je n'ai pas le visage d'un trisomique 21, et de toute manière, ce n'est pas une méthode fiable à l'œil nu, certains ont la gueule mais n'ont pas la trisomie, et inversement, parfois c'est trop subtil (sans compter les formes mosaïque)

Ce n'est pas le visage qui fait penser à ça, ce sont les troubles de la parole, les tics, etc. qui sont trop extrêmes et obligent les gens à se poser des questions, de ce point de vue, c'est sûrement impossible de faire la différence car ça se ressemble trop, mis à part l'évitement du regard / visage et ce genre de trucs qui sont flagrants aussi (mais ça peut aussi exister chez les trisomique)

Peut-être la façon de marcher aussi, les trisomiques n'ont peut-être pas de manière spécialement bizarre, décrite comme une marche "hésitante" ou "robotique" (mais ça ne se présente même pas 100% du temps)

Dans tous les cas, le point de vue global étant qu'il n'est pas possible de faire facilement la différence (il faut discuter avec pour voir ses intérêts, etc.), tandis que ceux qui connaissent savent que le faciès n'est pas non plus une méthode fiable

Tu envoies trop d'interférences à la fois pour un golem, ils sont pas prêts

Un cerveau lambda en 2024, t'as 1 minute au maximum pour capter l'attention, au-delà, c'est finito

Le 19 décembre 2024 à 23:07:28 :

Le 19 décembre 2024 à 23:05:36 :
Photo de ta tronche en pamplemousse ou fake

Je n'ai pas le visage d'un trisomique 21, et de toute manière, ce n'est pas une méthode fiable à l'œil nu, certains ont la gueule mais n'ont pas la trisomie, et inversement, parfois c'est trop subtil (sans compter les formes mosaïque)

Ce n'est pas le visage qui fait penser à ça, ce sont les troubles de la parole, les tics, etc. qui sont trop extrêmes et obligent les gens à se poser des questions, de ce point de vue, c'est sûrement impossible de faire la différence car ça se ressemble trop, mis à part l'évitement du regard / visage et ce genre de trucs qui sont flagrants aussi (mais ça peut aussi exister chez les trisomique)

Peut-être la façon de marcher aussi, les trisomiques n'ont peut-être pas de manière spécialement bizarre, décrite comme une marche "hésitante" ou "robotique" (mais ça ne se présente même pas 100% du temps)

Dans tous les cas, le point de vue global étant qu'il n'est pas possible de faire facilement la différence (il faut discuter avec pour voir ses intérêts, etc.), tandis que ceux qui connaissent savent que le faciès n'est pas non plus une méthode fiable

Sur cette personne, même l'IA galère https://youtu.be/g-g6fYK_87o?si=TSZ6nQGGOE-mT_eL&t=448

(down syndrome tout en bas surligné en jaune)