Le dépistage de la drépanocytose est devenu obligatoire

Depuis ce 1er novembre, la drépanocytose a rejoint une quinzaine d'autres maladies dans le programme national de dépistage néonatal.

Aux côtés de la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, l’hyperplasie congénitale des surrénales, le déficit en MCAD, l’homocystinurie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l’acidurie isovalérique, l’acidurie glutarique de type 1, le déficit en 3-hydroxyacyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne longue et le déficit primaire en carnitine se trouve désormais la drépanocytose.

Quelques heures après la naissance de l'enfant est réalisé le test dit de Guthrie : avec quelques gouttes de sang prélevées au talon du nouveau-né, l'on va rechercher ces maladies génétiques rares. En pratique, bien que ce test ne soit pas obligatoire, il est très vivement recommandé et seules quelques centaines de parents refusent de le réaliser.

La drépanocytose a vu son incidence (le nombre de nouveaux cas) largement augmenter en France, passant de 1/2000 en 2010 à 1/1300 en 2020 selon les chiffres de la Haute Autorité de Santé.

Il s'agit d'une maladie génétique autosomique (qui n'est pas retrouvée sur les gènes sexuels X/Y) et récessive (il faut que les 2 parents transmettent l'allèle mutant afin que la maladie se déclare) qui affecte l'hémoglobine par la substitution d'une base nucléique, donnant des globules rouges (hématies) en forme de faucille.

Pourtant, bien qu'il s'agisse de la maladie génétique la plus courante dans le monde, les études menées sur les enzymes de restriction montrent que les haplotypes concernés par cette maladie sont les suivants : Sénégal, Bénin, Cameroun, Bantu et arabo-indien (péninsule arabique et sous-continent indien).

Pourquoi, donc, dépister cette maladie génétique en France ?

Le 11 novembre 2024 à 00:59:21 :

Le 11 novembre 2024 à 01:00:31 :
C'est raciste

De ?

Le 11 novembre 2024 à 01:01:24 :
Le terme inventé par Renaud Camus et interdit sur le forum n'existe pas, rappelons-le

Le 11 novembre 2024 à 01:03:13 :
Ça devenait trop évident, il fallait casser le thermomètre

Pourtant, la drépanocytose ne se retrouve que sur des haplotypes extra-européens ?

Le 11 novembre 2024 à 01:03:26 :
J'adore comment le post est construit, et comment il se conclut, du grand art

La question est légitime

Le 11 novembre 2024 à 01:03:51 :
Tout ce fric gâche pour une sois disant théorie d’extrême droite.

Quelle théorie ? La drépanocytose a une incidence en constante augmentation, c'est une réalité !

Le 11 novembre 2024 à 01:03:26 :
J'adore comment le post est construit, et comment il se conclut, du grand art

"La maladie qui excite l'extrême-droite"

Résultat ils ont rendu secret les chiffres puis ont élargie le test à tous les gosses

Le 11 novembre 2024 à 01:07:11 :
passer de 1/2000 à 1/1300 c'est énorme sur 70 millions
c'est pas loin du double

C'est une maladie rare, pourtant. Voilà qui est étrange