En même temps, tout est toujours organisé de façon stupide avec les golems
Mis à part quelques logiciels open source qui remplissent bien leurs fonctions, le reste (open source) est presque toujours merdique
Les seuls logiciels efficaces et fonctionnels pour l'analyse clinique sont presque toujours des logiciels propriétaires
La DB de ClinVar, du n'importe quoi d'ailleurs, n'importe quel golem peut soumettre des variants comme étant pathogénique, résultat des variants très fréquents sont classés comme pathogénique, généralement, les preuves pour la classification sont ridiculement faibles voire inexistantes à ce stade, mais ça n'empêche pas la soumission
D'ailleurs, cette vision des choses, où un variant peut être classifié seulement pathogénique / non pathogénique, et ses dérivés, est totalement stupide
Parfois, le paper à l'origine de la soumission n'est même pas cité et il faut faire des recherches avec le nom des auteurs et des mots clé, pour trouver la source, et ensuite, il faut encore faire un long travail d'analyse sur les variants, les soumissions ClinVar se limitent au strict minimum, c'est de la merde
Les annotations sont merdiques aussi
Surtout, développez vos propres logiciels pour la bioinformatique, ne comptez pas sur ceux des golems (quand vous arrivez à les lancer), ils sont bien souvent inefficaces. Il y a une poignée de logiciels open source que vous pouvez utiliser et qui fonctionnent plus ou moins bien, pour des fonctions basiques : SnpEff, GATK, IGV, SAMtools... et vous pouvez ensuite utiliser ces sorties de données pour une analyse plus approfondie avec vos propres logiciels. Car sinon, c'est des solutions propriétaires à la con, comme VarSome.
