[ANTOINEFORUM] Je vais faire un TEST GÉNÉTIQUE

J'ai déjà mon génome en qualité 30X (séquençage complet) mais je vais recommander un test pour refaire un séquençage 30X chez Veritas Genetics (que je vais payer 800$), ça me fera 60X et ce sera parfait pour tester (scores Phred)

Je vais tester tous mes gènes pour regarder les variants pathogéniques (ClinVar + OMIM)
Et aussi regarder les indels / duplications

Je ne manquerais pas de tenir informé la planète forum des résultats

Synostose radio-cubitale (unilatérale, découverte vers 11 ans après une radio, invisible au quotidien sauf si on me demande d'accomplir une tâche bien spécifique ; mais souvent lié à des syndromes génétiques)
Mon frère qui a aussi une malformation osseuse du même type au niveau d'un doigt (détecté par hasard pendant une radio quand il était au collège après s'être foulé la main ou je ne sais pas quoi)
Syndrome de Gilles de la Tourette
Bégaiement
Beaucoup de membres de ma famille éloignée éclatés au sol niveau mental + un qui fait de l'épilepsie
Et d'autres choses plus ou moins variées

Déjà testé : Klinefelter
+ 103 autres gènes connus dans la littérature pour avoir été lié à une synostose radio-cubitale

J'ai déjà acheté un disque dur car il y en aura pour +200 GO facilement, et réservé de l'argent pour louer le serveur

Ce qui est sûr, c'est que la pénétrance des gènes n'est pas de 100% car c'est très variable d'une personne à l'autre, mais il y a des choses qui ne trahissent pas (comme les malformations)

Il y a environ 350 cas de synostose radio-cubitale rapportés dans la littérature

Si j'ai besoin à l'avenir, je pourrais aller voir sur ce Reddit (il y en a un qui a été créé il y a deux ans, étonnant) et convaincre des gens de se séquencer pour faire des GWAS https://www.reddit.com/r/RadioulnarSynostosis/

Le 07 juin 2021 à 17:02:40 :
On s'en balance

Le 07 juin 2021 à 17:02:40 :
On s'en balance

D'accord le golem

Le 07 juin 2021 à 17:02:42 :
Séquençage 100% cuck à ne pas en douter

J'ai des séquençages de plusieurs sociétés différentes

"famille éloignée éclatés au sol niveau mental "

Le 07 juin 2021 à 17:03:27 :

Le 07 juin 2021 à 17:02:42 :
Séquençage 100% cuck à ne pas en douter

J'ai des séquençages de plusieurs sociétés différentes

Société générale > all

Le 07 juin 2021 à 17:05:11 :
Osef l'aw

Tiens, je me souviens de ton pseudo, t'es pas un golem toi ?